Mikołaj przyniósł nam dużo książek. Aby je postawić na półce musieliśmy uprzątnąć jedną z posiadanych. I znaleźliśmy świecące "pierdoły". Dla nas w sumie fajne, ale dla Hani okazały się strzałem w dziesiątkę. Dołączył do nich Bałwan od Babci.

Brakuje gwiazdki i Duszka, gdzieś się zapodziały.

 Dzięki Świętom mieliśmy trochę więcej czasu dla siebie i na zabawy z dzieckiem.

Po powrocie do domu z długich wojaży Pragowo-Kanabradowo-Czerwonkowych znaleźliśmy pod choinką jeszcze jeden prezent dla Hani.
Ponieważ obecnie wszelkie zabawki są pakowane dość "dokładnie" to pomagałam w otwieraniu grajka!

Święta były nie takie jak planowaliśmy, ale czasami niezaplanowane sytuacje stwarzają, że wszystko o wiele lepiej wygląda. U nas prawie się udało.
Tata Hani dość długo pracował :( tym razem druga zmiana się przedłużyła do prawie 20:00!
Czekaliśmy, aż się doczekaliśmy.
Hania sama rozpakowywała prezenty, powoli jej szło ale ważne że się starała. Dużo ich miała więc troszkę pomagaliśmy.
Dzielnie przechodziła z rąk do rąk i z wszystkimi chwilkę pogaworzyła.
Nawet Mikołaj nas odwiedził :)
Mam tyle lat ile mam i nigdy w życiu nie przyszedł na gwiazdkę do nas Mikołaj, a tu proszę :)

Dostaliśmy od lekarze neurologa syrop, który ma wpłynąć na poprawę pracy mózgu i "zmusić" Hanię do mówienia. Cały czas się zastanawiamy czy to dobry pomysł, żeby jej zacząć podawać. Sama rozpoczęła wydawać teraz dużo nowych dźwięków. Bawi się swoimi głosem i praktycznie non stop coś opowiada. Więc chyba nie ma co się spieszyć z lekarstwem?? Ciężka decyzja. Jeszcze poczekamy.

 Zdrowych i pogodnych Świąt Bożego Narodzenia, 

spędzonych w gronie rodzinnym 

i Szczęśliwego Nowego Roku

2013

 życzą

Hania z Rodzicami

Dziękujemy wszystkim za wsparcie i za pamięć.

Święta święta święta .....

W końcu nadeszły i jak na razie są białe :)
My prawie gotowi. Wczoraj zakupiliśmy choinkę i mieliśmy ją postawić i przyozdobić w trakcie popołudniowej drzemki Hanki. Prawie się udało ... bardzo prawie ;)

Przed

Po

Okazało się, że nasz stojak jest za wąski. Ponieważ nie mamy siekierki, bo po co nam ??? To szybko nożykiem troszeczkę oskubaliśmy drzewko. Niestety cały czas dużo brakowała, aby choinki trzonek dostawał choćby kawałeczkiem do poziomu wody w stojaku. Niezrażeni, pożyczyliśmy siekierę od sąsiada, pomijając że trzonek non stop spadał, waliliśmy ile sił i próbowaliśmy wetknąć choinkę do stojaka. Oczywiście już o spaniu dziecka nie mogliśmy marzyć i o czystym mieszkaniu :( po ok 40 minutach, zmęczeni, spoceni i cali w żywicy z dzieckiem krzyczącym coraz głośniej "jeść" postanowiliśmy, że trzeba raczej kupić inny stojak. W sumie to moglibyśmy dalej ciąć drzewko ale nic by z niego nie zostało, więc Adam udał się do sklepu. Stojak kupił rewelacyjny, szkoda tylko, że podobno był droższy od choinki (na szczęście choinka była tania :) ).
Instytut Matki i Dziecka, a dokładnie poradnia genetyczna, zrobili nam piękny prezent :) Zostały przysłane do Polski wyniki badań naszych DNA. Wynika z nich, ze nie jesteśmy nosicielami mutacji genu, który wystąpił u Hani. Plus, kolejne dzieci nie powinny posiadać mutacji genu CASK, ryzyko jest populacyjne. U Hani prawdopodobnie ta mutacja powstała bo tak, ale niektórzy dalej to łączą z cytomegalią. Podejrzewamy, że miała ona na to wpływ. W sumie to nic nie zmieni u Hani, musimy ćwiczyć ćwiczyć i jeszcze raz ćwiczyć i zapewniać jej sprzęt dzięki, któremu będzie mogła zdobywać nowe doświadczenia. W Nowym Roku będzie spotkanie z lekarzami z poradni :)

A propo doświadczeń, Hania otrzymała pierwszy swój osobisty pojazd :) niestety to jeszcze nie wózek, ale za to fotelik rehabilitacyjny!!!! Bardzo był już potrzebny. Możemy teraz jeździć z Hanią po całym mieszkaniu a ona ma frajdę, że widzi wszystko nie z pozycji podłogowej. Hania siedzi obecnie prosto, dzięki bocznym pelotom i klinowi między nogami. Pozwala jej to na swobodne wykorzystywanie rąk do zabawy, już nie zjeżdża, nie przekrzywia się. Z dnia na dzień coraz bardziej przekonywała się co może zrobić z rękoma. Obecnie jest już problem bo ściąga wszystko ze stołu i robi bam wszystkim o podłogę, śmiejąc się z tego w głos. Mały rozrabiaka nam rośnie :)

Dodatkowo, dzień w dzień, Żuk ma kąpiele bąbelkowe. Szaleje w wannie choć tuż przed kąpielą prawie zasypia. Jak tylko usłyszy dźwięk maszyny od bąbli szybko wszystkie siły witalne wracają i zaczyna się zabawa. Wszyscy wychodzimy z łazienki mokrzy a dziecko jest na tyle zmęczone, że mamy max 5 minut na założenie pidżamy i przeniesienie Hanki do łóżka. Jak się nie wyrobimy to awantura murowana.

Obie sprawy mocno wpłynęły (pewnie wszystko razem wzięte, i to i ćwiczenia z rehabilitantami) na ilość wydawanych dźwięków przez Hanię. Coraz częściej się odzywa, wydaje różne dźwięki i ma z tego frajdę. Się nam dziecko zmienia :)
W piątek nasz Rehabilitant Maciek pogruchotał sobie kostkę. Przesyłamy mu pozdrowienia i mamy nadzieję, że Święta spędzi w domu. Trzymamy za niego kciuki i życzymy szybkiego powrotu do zdrowia. 

Piękna data dziś 12.12.12 :)

Piękny śnieg za oknem, oby się tylko utrzymał do świąt!!!

Dodaliśmy parę zdjęć z obecnych "imprez" Hanki, która wyzdrowiała i zachwyca nas swoim śmiechem :) Ma humorek każdego dnia i w końcu nie ma kwaśnych min i nic nie boli ani nie doskwiera. Nareszcie!

Skończyło się na antybiotyku dwutygodniowym, ale chyba lepiej to niż miała się męczyć. Nasza Pani Doktor jak zawsze udzieliła dobrych wskazówek i z dnia na dzień było coraz lepiej. Ćwiczenia zostały odwołane i cały tydzień Maluch leniuchował w domu. Aż w końcu w sobotę spakowaliśmy ją i zawieźliśmy do Pana Maćka na masaż :)

W piątek tuż przed Panem Maćkiem była wyprawa na Wrzeciono do Pana Pawła. Po wielu próbach udało się zgrać terminy trzech stron i mieliśmy okazję przymierzyć Hanię do wózka super ekstra niestety zielonego. 

Wybraliśmy wszelkie potrzebne funkcje, akcesoria i z tego wszystkiego zapomnieliśmy uwiecznić jak to Hania dumnie siedziała w swoim nowym pojeździe. No może nie swoim bo to była pokazowa sztuka, no ale prawie prawie. Szkoda tylko, że Pan nie miał praktycznie żadnych dodatków i musieliśmy wybierać rzeczy w ciemno. Nic to. Formularz wypełniony i czekamy na potwierdzenie z firmy A, że poleciało to do Danii.

Dodatkowo udało nam się otrzymać fotelik rehabilitacyjny. Czym prędzej wsadziliśmy w niego Hankę i paradowała po całym Wrzecionie w nim. Pan Paweł i Pani Marta bardzo chwalili Żuka. Myślałam, że rozpłynie się w tych pochwałach. Ale nie dziwmy się, w końcu Hanka siedziała sztywno i prosto. Od razu ćwiczenia u Pani Marty odbyły się nie w kucki tylko na środku w foteliku bez wykręconego ciałka. Oczywiście uwiecznienie sytuacji wypadło nam z głowy. Wszystko bardzo szybko się działo a jeszcze była perspektywa bardzo szybkiego powrotu w stronę Ursynowa/Mokotowa do pracy.

Odkryliśmy ponowną fascynację Hani jakże prostą zabawką. Od około tygodnia robi ona furorę praktycznie non stop. Dzięki niej Żuk bardzo ładnie trzyma w rękach przedmiot, macha nim i robi pac pac :) śmieje się czasem do rozpuku.

Kolejnym naszym nowym nabytkiem jest mata bąbelkowa. Wcześniej mieliśmy pożyczoną, jednak różniła się od obecnej dźwiękiem. Była troszeczkę za głośna i za mocna i Hanka miała lekkie obawy przy obcowaniu z nią. Natomiast ta, którą również w piątek otrzymaliśmy, z Hanka się zaprzyjaźniła i codziennie wieczorem jest kąpiel z bąbelkami, przy czym pomimo późnej pory i w sumie czasu, kiedy powinna paść jak kawka, Maluch szaleje w wannie. Śmieje się i wierzga nogami, pływa na plecach prawie jak delfin. Napięcie wszelkie odpuszcza i dziecko jest rozluźnione, gorzej jak chce wyjść, nie robi na razie wielkich awantur, choć wydaje mi się, że to kwestia czasu, kiedy to usłyszymy płacz, że jak to to już koniec??? Nie udało mi się wypróbować sprzętu, bo za bardzo nie ma kiedy. Ale pewnego dnia i ja wypróbuje moce maty.

Udało nam się jeszcze załatwić butki, ale na to trzeba czasu, bo kawał drogi jest do sklepu. Może w przyszłym tygodniu się zbierzemy i pojedziemy na przymierzanie chodziaków. A obecnie Hanka ogrzewa swoje stopki w Bartkach. Cena nie zachęcająca, jednak nie narzekam bo są ciepłe i jeszcze ich nie zgubiliśmy :) 

Podobno są bardzo ciepłe i nieprzemakalne, mają jakąś folię czy coś takiego co utrzymuje ciepło. Miejmy nadzieję, że spełni swoją rolę!

Już prawie święta. W radiu słychać muzykę nastrojową, w sklepach dekoracje świecą się wesoło. Aż 5 dni będziemy świętować a nawet można i 11 dni. Cóż to by był za wypas :) ale jak potem się ogarnąć w pracy? Będziemy jeść i kolędować, może się uda nawet i wyspać? Ale by było cudnie!

Przed nami jeszcze tydzień oczekiwania i wytężonej pracy. Hania wraca do rytmu ćwiczeniowego i jak na tą chwilę to wszyscy są zadowoleni razem z dzieckiem. Pomimo zimna Hania się cieszy z każdej chwili na dworze, bo lubi świeże powietrze. Miejmy nadzieję, że żaden zarazek się u niej nie będzie chciał ogrzać.

Zrobiło się mocno chorobowo.
Hania zaraziła nas a jak już wydobrzała to my ją zaraziliśmy. Ostatnie dni są dla nas dużym wyzwaniem. Poznajemy co to znaczy jak dziecko płacze i nic nie można zrobić.
Byliśmy u lekarza i jest zapalenie ucha i gardła. Najchętniej to wyrwałabym chorobę z tego malutkiego ciałka i sama ze zdwojoną siłą ją przeszła. Ale niestety tak się nie da. Siedzimy w domu, odwołaliśmy wszystkie ćwiczenia i skrupulatnie podajemy antybiotyk. Szczęście w nieszczęściu, że Hania go zjada bez problemu. Gorzej jest z probiotykiem, gdyż od razu Żuk ma problemy z brzuchem i bąkami. Próbujemy coś zaradzić, jednak mało nam się  udaje ulżyć małym jelitkom.
Niestety sprawa wózka nadal jest nie rozwiązana. Aż szczerze powiedziawszy nie chce nam się tego komentować. Zastanawiamy się dlaczego tak to wszystko wychodzi i jeszcze nie udało się tego załatwić. Nasze nerwy zostały mocno poruszone i mamy parę dni na ich odpoczynek i uspokojenie. Na dodatek w pracy mamy obydwoje dużo spraw i się to wszystko ze sobą połączyło. Często ciężko jest powstrzymać się od nie uzewnętrznienia tego co kryjemy w sobie.
Z pozytywnych spraw, udało się nam załatwić receptę na butki dla Hani, a dokładnie Babcie stanęła na wysokości zadania i pojechała do CzD na wizytę do Pani neurolog, a następnie odwiedziła NFZ po pieczątkę refundacyjną. Teraz tylko czekać aż Szkrab wyzdrowieje i jedziemy po butki. Jakie, a każde haha na pewno najpiękniejsze :)

Kolejne dni przeziębienia ...

Jestem bardzo szczerym dzieckiem, zawsze jak byłam chora, oddawałam mojej Mamie bez żadnych korzyści, wszelkie choroby. Niestety, Mama przechodziła te choroby nie najlepiej.

Nie daleko pada jabłko od jabłoni, Hania też jest bardzo szczerym dzieckiem. Tylko zamiast przekazywać korzyści mnie, to wybrała sobie Babcie :) Dzięki takiemu zabiegowi już wiele razy kończyło się przeziębienie po wizycie Mamy u Hani. Wystarczyło pół godziny a Hania z minuty na minutę zdrowiała, a Babcie wręcz przeciwnie.

Jedna z pomocnych nam lekarzy, po tym jak Mama była przez trzy tygodnia chora na zapalenie oskrzeli, zaproponowała, aby się zaszczepiła. Po długich dniach, tygodniach, nastąpił dzień szczepionki. A tu nagle Panna Hanna chora. I co i Babcia zamiast być taka kochana, cudowna, wspaniała, to nie, ona choroby nie zabierze. NIE NIE NIE 

I komu sprzedało dziecko choróbsko, no pytam się?? Oczywiście mamie! I tak nie udało mi się wymigać od tradycji :(

Byle do piątku wytrzymać, bo może w końcu uda nam się wózka dobrać dla Żuka. 

Już nie możemy się doczekać. A i fotelik może przyjedzie :) grunt to nastawienie pozytywne. 

Zobaczymy cacko, zamówimy, podliczymy i to będzie chwila kiedy przysiądziemy z jękiem.

A tymczasem, moje chora dziecko na dzisiejszym masażu u Pana Maćka podobno śmiało się do rozpuku. Nie wiem co on robi, chyba czaruje nam Malucha ;) Takie małe cudo rano dało nieźle w kość tacie, a tu proszę inny facet i od razu pełnia szczęścia ;) Eh te dzieci...

Chcielibyśmy bardzo podziękować wszystkim, którzy zdecydowali się przekazać dla Hani 1% w rocznej deklaracji PIT, a także Tym którzy przekazali do Fundacji na rzecz Hani darowiznę. 

Otrzymaliśmy wpłaty z następujących Urzędów Skarbowych:

Drugi Urząd Skarbowy w Białymstoku	Pierwszy Urząd Skarbowy w Gdyni	Urząd Skarbowy Kraków-Prądnik
Drugi Urząd Skarbowy w Toruniu	Pierwszy Urząd Skarbowy w Kielcach	Urząd Skarbowy Poznań-Nowe Miasto
Pierwszy Urząd Skarbowy w Białymstoku	Pierwszy Urząd Skarbowy w Lublinie	Urząd Skarbowy Poznań-Winogrady
Pierwszy Urząd Skarbowy Warszawa-Śródmieście	Urząd Skarbowy w Dąbrowie Górniczej	Urząd Skarbowy w Bartoszycach
Trzeci Urząd Skarbowy w Gdańsku	Urząd Skarbowy w Garwolinie	Urząd Skarbowy w Białej Podlaskiej
Trzeci Urząd Skarbowy Warszawa-Śródmieście	Urząd Skarbowy w Giżycku	Urząd Skarbowy w Czarnkowie
Urząd Skarbowy w Gorlicach	Urząd Skarbowy w Inowrocławiu	Urząd Skarbowy w Legionowie
Urząd Skarbowy w Grodzisku Mazowieckim	Urząd Skarbowy w Kozienicach	Urząd Skarbowy w Lubartowie
Urząd Skarbowy w Iławie	Urząd Skarbowy w Kraśniku	Urząd Skarbowy w Łęcznej
Urząd Skarbowy w Mińsku Mazowieckim	Urząd Skarbowy w Piasecznie	Urząd Skarbowy w Pruszkowie
Urząd Skarbowy w Nowym Dworze Mazowieckim	Urząd Skarbowy w Płocku	Urząd Skarbowy w Pszczynie
Urząd Skarbowy w Otwocku	Urząd Skarbowy w Płońsku	Urząd Skarbowy w Puławach
Urząd Skarbowy w Radomsku	Urząd Skarbowy w Sierpcu	Urząd Skarbowy w Sokołowie Podlaskim
Urząd Skarbowy w Rykach	Urząd Skarbowy w Skierniewicach	Urząd Skarbowy w Stalowej Woli
Urząd Skarbowy w Siedlcach	Urząd Skarbowy w Sochaczewie	Urząd Skarbowy w Wejherowie
Urząd Skarbowy w Wieliczce	Urząd Skarbowy Warszawa-Bemowo	Urząd Skarbowy Warszawa-Praga
Urząd Skarbowy w Wołominie	Urząd Skarbowy Warszawa-Bielany	Urząd Skarbowy Warszawa-Targówek
Urząd Skarbowy w Zawierciu	Urząd Skarbowy Warszawa-Mokotów	Urząd Skarbowy Warszawa-Ursynów
Urząd Skarbowy Warszawa-Wawer	Urząd Skarbowy Warszawa-Wola	Urząd Skarbowy we Włocławku

Hmmm ...
Niestety za wcześnie się cieszyliśmy.
Nie odbyło się spotkanie z Panem od wózka. Nawet nie chce mi się tego komentować. Przełożone na kolejny tydzień.

W tym tygodniu odwiedziliśmy znanego i szanowanego Pana neurologa, niestety prywatnie, ale ważne że można się do niego dostać.
Obejrzał wyniki Hanki, zebrał wszystko w całość. Podpowiedział parę rzeczy, które należy zrobić, stwierdził, że Żuk jak najbardziej będzie robiła postępy. Tylko stymulować, stymulować i jeszcze raz stymulować. Zaproponował coś na mowę, jednak na razie jesteśmy w fazie sprawdzania co to i jakie są skutki uboczne.
Wizytę uznajemy za udaną i optymistyczną. Za parę miesięcy mamy się ponownie pojawić.

W weekend Hania spędzi czas z dziećmi z Fundacji Mamy Siebie. Ewa organizuje ćwiczenia dla maluchów i przy okazji spotkanie Rodziców, wymiana zdań, lekarzy, rehabilitantów, jednym słowem WIEDZY sprawdzonej zdobytej. Dawno się nie widzieliśmy, więc mogą się ćwiczenia przedłużyć.

Czas na szukanie prezentów. Co tu kupić aby każdy był zadowolony? Coroczny problem. Może i w tym roku uda się trafić w upodobania rodzinki.

Coś dla czterech liter Hanki

Dziś jedziemy na przymiarki wózka, trzeba dopasować kolory tapicerki do kreacji Hanki, w końcu łatwiej kupić wózek niż zmienić image dziecka :)

A tak poważnie, upatrzony i wybrany sprzęt to Stingray R82. Jest to jedna z niewielu firm, która specjalizuje się wyłącznie w sprzęcie rehabilitacyjnym i to co oferują poparte jest doświadczeniem i badaniami osób z różnego rodzaju niepełnosprawnością Na rynku jest wiele innych wózków, często tańszych ale według nas właśnie ten zapewnia m.in. poprzez bardzo ergonomiczny kształt fotelika, peloty, klin czy pasy poprawną pozycję dziecka a także dzięki regulacji prawie każdej części ciągłe dopasowanie do jego wzrostu :)

 Pozostaje tylko kwestia wyboru akcesoriów i wyposażenia. Opcji jest wiele, a więc:
Coś dla Hani: peloty boczne i biodrowe, klin, podnóżek, pasy pięciopunktowe albo kamizelka neoprenowa, krzyżowana, stolik...
Coś dla mamy, różne daszki, osłony przeciwdeszczowe albo przeciwwiatrowe, plecaki, koszyk, ocieplacze...
Coś dla taty, czyli hamulec ręczny czy nożny, indywidualny czy centralny, wspomagany czy nie, koła pneumatyczne...
Fantazja fantazją ale realia są następujące.
Podstawa wózka kosztuje ok 9 tysięcy, każdy dodatek to wydatek od 100 do 600 złotych. Pomijamy stolik szklany za jedyne 1233 złote :)
Ze wstępnych konfiguracji wychodzi nam około 12 tysięcy.
Rano skonfrontujemy Hanię + Naszego Guru Rehabilitacji z wózkiem i pewnie dopiero wtedy poznamy końcowe kwoty i warianty wyposażenia.

 Dodatkowo może uda nam się zakupić fotelik rehabilitacyjny. Hania będzie mogła w nim zdobywać nowe doświadczenia bez  lawirowania ciałem, tylko skupi się na rączkach i oczach :) a i jedzenie będzie przyjemniejsze w specjalnie dopasowanym siedzisku.

Może nie apelujemy ale serdecznie zapraszamy do wspomożenia tego Przedsięwzięcia.
Jeżeli chcesz pomóc, zapraszamy na stronę Hani Fundacji Zdążyć z Pomocą i dokonanie wpłat na pierwszy rachunek czyli 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615 konieczne z tytułem
16552 - Kowalska Hanna - darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

Informacja z ostatniej chwili (jeszcze brak zdjęcia):
HANIA SIEDZI SAMA :)

Piękne to ...
Dziś zastanawiałam się, jak to było rok temu, kiedy to Hania leżała i nie przemieszczała się nawet o cm, kiedy nie odwracała się na dźwięk naszego głosu, kiedy każde wyjście z domu było niezauważalne, kiedy jedzenie musiało być zmielone i gęste, kiedy można było zostawić dziecko na łóżku bez obawy, że spadnie ...
Jak to miło użyć czasu przeszłego :)

W środę byliśmy w Instytucie Matki i Dziecka. Pobrali nam krew na badania DNA. Wyniki mają być w ciągu miesiąca.
Otrzymaliśmy wyniki Hani, poniżej marne tłumaczenie i tekst oryginalny.


Wyniki i interpretacja danych:
Zindentyfikowaliśmy mutację nonsense c.79C>T (p.R27*)" w eksonie 2 w genie CASK w heterozygotycznym stanie DNA Hanny. Ta mutacji nie była jeszcze odnotowana u pacjentów z MICPCH i mutacją genu CASK, aczkolwiek wyniki mutacji w null allele prawdopodobnie jest przyczyną cech klinicznych Hanny.
Biorąc pod uwagę wszystkie powyższe wyniki Hanny, potwierdzamy kliczniczną diagnozę MICPCH.

Results and data interpretation:
We identified the nonsense mutation c.79C>T (p.R27*)  in exon 2 of the CASK gene in the heterozygous state in the DNA of Hanna. This mutation has not been reported before in patients with MICPCH and CASK mutations, however, the mutation results in a null allele and therefore is highly likely to be causative for the clinical features of Hanna.
Taken together, by identifying the heterozygous nonsense mutation  c.79C>T (p.R27*) in CASK in the DNA of Hanna we confirmed the clinical diagnosis MICPCH.


Dla wytłumaczenia co to jest MICPCH - niedorozwój umysłowy, małogłowie z hipoplazją mostu, móżdżku i robaka, zanik nerwu wzrokowego spowodowane mutacją w genie CASK. To tyle co udało się na tą chwilę znaleźć.
Jest to bardzo rzadka mutacja i nie występuje u wielu osób. Badania nadal trwają i nie mogą nam nic powiedzieć co będzie dalej. Otrzymaliśmy wyniki badań przeprowadzone u 20 dzieci z całego świata. Są to dzieci w różnym wieku i każde z nich ma inne dolegliwości towarzyszące. Wszystkie łączy mutacja w genie CASK (a mutacji jest dużo, u praktycznie każdej osoby inna). Nie znaleźliśmy, żadnych danych w języku ojczystym, co utrudnia nam w dowiedzeniu się jak najwięcej o tej wadzie genetycznej.
Poszukujemy osób, które posługują się językiem angielskim w dziedzinie medycznej i może dzięki nim bardziej przybliżymy sobie, rodzinie, znajomym i wszystkim zainteresowanym na czym polega ta mutacja i jak wpływa na tą garstkę dzieci. Nie jest to proste, ponieważ artykuły, które znaleźliśmy są napisane w języku medycznym. Artykuły z 2011 i 2012 roku.
Z przeprowadzonych badań u dzieci, wiemy, że występują u nich zaburzenia w rozwoju, nie chodzą, niektóre potrafią siedzieć, mają problemy z jedzenie, wzorkiem i słuchem, również nie umieją mówić, czasem zdarza się, że posługują się pojedynczymi słowami.
Niestety bardzo duża liczba dzieci, może mieć zaburzenia przez mutację tego genu, ale nigdy się o tym nie dowiedzą, gdyż czasem to przypadek decyduje o prawidłowym zdiagnozowaniu. U nas była to bardzo młoda Pani Doktor, która oprócz pracy na codzień, interesuje się też tym co dzieje się na świecie. Początkowo byliśmy sceptycznie do niej nastawieni, ale bardzo szybko zmieniliśmy zdanie. Jak dzwoni zawsze jesteśmy zwarci i gotowi na jak najszybsze przybycie do poradni.

Genetyka

Dostaliśmy cynk - przyszły zza światów wyniki badań genetycznych Hanutka.
Jedziemy na spotkanie z Panią Kierującą całym wydarzeniem i zobaczymy co nam powie.
Może to kolejny krok w badaniach Hani ...
Może dzięki temu dowiemy się co jeszcze możemy dla Naszego Żuka zrobić?

Styczeń 2012 to niezbyt odległa data szczerze powiedziawszy, choć można powiedzieć, że każdy z nas pamięta Sylwestrowy poranek i myśl jaki to ten Nowy Rok będzie.

Na tą chwilę nie przypuszczałam, że tyle rzeczy się wydarzy, tyle decyzji podejmie, tyle kilometrów się przejedzie, tyle minut się wygada. A jednak. Minęło 10 miesięcy i wielkimi krokami zbliżamy się do kolejnych Świąt i kolejnego poranka Sylwestrowego.

Hanna Panna w tym czasie proszę Szanownego Państwa zmieniła się, jak to się mówi nie do poznania. W styczniu okupowała podłogę w pełnej krasie. Można było ją zostawić i szybko skoczyć do kuchni po herbatę i w tejże pozycji się ją zastawało co zostawiło. Nie umiała się przekręcać zbyt szybko z brzucha na plecy ani odwrotnie. A jak to zrobiła to rzadko lub przez przypadek. Raczej była Małą Kluską poziomo widzącą świat.

Dziś, co Hania umie?? Ano bardzo dużo szczerze powiedziawszy. 

Opanowała turlanie się do perfekcji :) Nie uleży w jednej pozycji nawet minuty. Kręci się to w jedną to w drugą stronę. Przebranie Żuka graniczy z cudem i z wielką dozą cierpliwości. Znalazłam na nią sposób, włączam jej gwiazdkę grającą lub pieska i w trakcie jej wsłuchiwania się w melodyjkę, hycu hyc i dziecko ubrane, przewinięte i zadowolone!
Uwielbia zbliżać się z "prędkością światła" do rzeczy nie do końca przeznaczonych dla niej. Nie ważne nawet co leży między nią a tym przedmiotem. Na przykład leży dziadek z wnuczką na podłodze i czyta instrukcję obsługi filtrów wody, a Hania grzecznie namacza swoją książeczkę, ale tylko do momentu jak nie zauważy, że dziadek ma fajniejszą rzecz w rękach. Szybkim pełzającym pędem znajduje się przy instrukcji i koniec z czytaniem a tym bardziej z posiadaniem papierów. To jest jej i koniec, a weź jej to zabierz. Płacz murowany!!! :)
Dziś tak uczyniła  z miską pełną mleka i corn flaksów. Nawet nie zdążyłam podnieść miski a już dłoń Żuka była w środku i mama nie ma co jeść :( Po raz kolejny pół porcji zostało pochłonięte przez dziecko, które na własnej piersi chowałam a już mi zabiera jedzenie sprzed ust. Jeju czy je też taka byłam ??? Chyba niedaleko pada jabłko od jabłoni ...

My tu gadu gadu a żadnych konkretów ...
Dziecko porusza się pełzając choć to też zależy od jej humoru. Na razie porusza się w obrębie jednego pomieszczenia. Miejmy nadzieję, że pewnego dnia zainteresuje się np przedpokojem czy też kuchnią :) Czyli zmiana miejsca opanowana ;)
Siedzieć, królewna siedzi, ale tylko jak się zapomni. Jak tylko zauważy, że nikt jej nie trzyma to robi wielkie BAM! Jednakże coraz częściej przyjmuje pionizację w pozycji siedzącej. Ku radości wszystkich. Jeszcze chwilę musimy poczekać, bo skolioza nas blokuje przed pewnym siedzeniem a i przed chodzeniem czy częstym stawaniem na nóżkach również. Od stycznia (to taki przełomowy miesiąc) kręgosłup Hani zrobił wielkie postępy. Pamiętam jak nam rehabilitanci pokazywali wielkie S na plecach. Trochę mnie to przeraziło wtedy. Ostatnio na wizycie u Pani Doktor, podziwialiśmy plecki i poprawa jest ogromna. Nadal mamy skrzywienia w dolnej części kręgosłupa, ale nie jest ono już tak wielkie. Czekamy na dalszą poprawę.
Hanka zaczęła częściej wykorzystywać ręce. Nie tylko "mamle" rzeczy w nich ale też je przekłada z ręki do ręki, ogląda lub się nimi bawi na swój sposób. Również przyspieszyła się reakcja chwytu przedmiotu. Może nie jest to pokazanie i chwycenie, ale ważne, że zaczyna się skupiać na danym przedmiocie. Umie wybrać, która zabawka lub rzecz jest dla niej w danym momencie najciekawsza.
Dużo interesuje się otoczeniem, co kiedyś nie miało dla niej większego znaczenia dopóki było jasne pomieszczenie. Teraz rozgląda się i daje znać czy to miejsce jej się podoba czy też woli wtulić się w nas i schować przed otoczeniem. Natomiast u lekarzy nadwyraz zmieniła swoją postawę, już nie rwie się do swoich wyników badań i innych dokumentów ani nie wyrywa papierów lekarzom. Siedzi grzecznie i słucha o czym rozmawiamy, a ponieważ zawsze o niej, to taka duma z niej bije, w centrum zainteresowania jest.

Karmienie Hani jest teraz coraz większą "przyjemnością", jeśli pokarm jest wyśmienity, możemy być świadkami otwierania pięknie buzi i pochłaniania wielkiej ilości pokarmu, aż zobaczymy dno miseczki. Jeśli pokarm jest ok, to powiedzmy, że posiłek chwilę dłużej trwa i chęć otwierania buzi jest mniejsza, choć nadal jest. Już nie musi być zielona płaska łyżeczka, może być każda byle nie za duża a i widelcem Hanka nie pogardzi :)


Z ostatnich wydarzeń możemy się pochwalić wyborem Nowego Pojazdu dla Żuka. Teraz tylko takie drobne szczegóły należy dopracować, tzn co potrzebujemy żeby wózek miał: peloty, kliny, pasy, daszki, tacki i inne pierdoły, no i najmniejszy szczegół to cena. I na tym pozytywnym akcencie kończymy. Grosik do grosika i uzbiera się na Furę :)

I po wizycie. Hania zachowywała się super. Jak zawsze z uśmiechem podeszła do wizyty.
Pani Doktor obejrzała, sprawdziła co Żuk umie, wysłuchała co jeszcze umie, ale nie pokaże na wizycie za żadne skarby :)
Wizytę zaliczam do jednych z najlepszych spotkań. Zadawaliśmy mnóstwo pytań, otrzymaliśmy dużo wskazówek, podpowiedzi. I co najważniejsze mamy recepty na wózek i fotelik!!!!
Dodatkowo ma być mata i butki ale to po kolei.

Mały Żuk w ostatnich dniach była przeziębiona fest. Dziś już lepiej i mam nadzieję, że ta jesienna pogoda już nie będzie miała odzwierciedlenia w nosie Hani. Wystarczy na to półrocze. Zaraz się zbliża termin szczepionki więc nie ma to tamto dmuchamy i chuchamy na Maleństwo.
Dodałam dziś zdjęcia. Nie dużo, ale wystarczająco :)

Dziś wizyta u lekarza rehabilitacji.
A Hanka chora :(
Miejmy nadzieję, że flikanie nie przyczyni się do odwołania wizyty i Pani Doktor nam podpowie jakie wozy i inne sprzęta kupić dla Malucha.

Wczoraj wizyta w "Made by you" (http://www.madebyyou.pl/) - POLECAM
Zabawa z wyzwaniem jak ktoś nie ma zdolności artystycznych :)
Urodziny Pana Artura się udały i będzie wyposażony na nową drogę życia w talerz sercowy, miseczkę, kubek i talerz okrągły.

Wielkie Dzięki dla Madzi za pomoc :)


Życzymy zdrowia całej trójce Stasiowi, Madzi i Tomkowi, bo ich też dopadł jesienny katar :(

Jesień.

Tak to już ta pora roku. Jak ten czas szybko mija.
Zaczął się okres chorób i niestety nas to nie omineło. Hanutek przez ostatni tydzień zaflikana siedziała w domu. Zero spacerów, zero ćwiczeń :(
Zaraziła mamę, tatę i babcię B. Babcia W miała zakaz zbliżania się, aby nie skończyło się znowu 3 tygodniowym zapaleniem oskrzeli.
Dziadek W zaraz po wyjściu ze szpitala (miał badania przed wielkim zabiegiem) pomagał przy Żuku. Trochę zabawiał, trochę usprawniał małe drobnostki w naszym gniazdku.

W tym tygodniu czekamy na spotkanie z lekarzem rehabilitacji. Po drodze jeszcze wizyta w CZD u okulisty, jak zwykle nic nie powiedzą (choć może się tym razem mylę), ale pokazywać sie trzeba. Potem inne ćwiczenia, spotkania i pod koniec tygodnia szybko na OREW i będziemy może bliżej sprzętu niż dalej :)

Piękna pogoda dziś :)

Panna Hanna po nocy sylwestrowej:)

Kalendarzyk

Pewnego dnia postanowiłam zakupić sobie kalendarze kieszonkowy.

Dlaczego?

Ilość wizyt dziecka i organizowanie kiedy co i jak przestało się mieścić w mej głowie, a telefon Męża, po zakończeniu danego dnia kasował notatki - nie można było sprawdzić gdzie kiedy byliśmy.

Nienawidzę kalendarzy, wiele razy próbowałam taki prowadzić i wytrzymywałam w tym postanowieniu maksymalnie 3-4 miesiące.

Teraz musiałam pokonać swoja słabość i nauczyć się posiadania dwóch rzeczy w torebce na codzień:

portfela i kalendarza. Ileż to miejsca zajmuje ;)

Wygibasy Malucha

Wydaje mi się, że z Mężem jesteśmy oboje w czepku urodzeni.

Udało nam się dostać do rehabilitantów, którzy oprócz wiedzy, którą posiadają, mają też coś co ujęło Żuka. Potrafią z nią pracować i zmusić ją, aby wykonywała to co oni chcą. Tworzą zgraną grupę.

W drugim miesiącu życia Żuk rozpoczął "randki" z Panem Pawłem, spotykamy się z nim kilka razy w tygodniu. Jest naszym "Guru" i Dobrym Duchem. Żuk lubi do Niego jeździć, poznaje miejsce, wie co się będzie działo i jak może manipulować Panem Pawłem :) Jest dowodzącym jeśli chodzi o ćwiczenia! Na bazie, którą Pan Paweł stworzył u Żuka, pracuje reszta rehabilitantów.

Do Pana Pawła dołączyła na OREWie Pani Marta, logopeda. Uczy nas jak masować Żukowi buzię, jak ją karmić, jakie ćwiczenia wykonywać poprzez zabawę. Powoli powoli Maluch uczył się czynności, które Pani Marta nam przekazywała. 
Do tej dwójki na OREWie dołączyła Pani Emilka (psycholog) :) Hania "spełnia" każde polecenie Pani Emilki i mają przy tym niezłą zabawę, choć w domu nie chce tego powtórzyć za żadne skarby!

W kolejnych miesiącach życia Hani, trafiliśmy do Pani Agnieszki, ze względu na brak poprawnych wyników badań słuchu dziecka. A Pani Agnieszka, nasz drugi Dobry Duch, nie tylko zajęła się Żukiem od strony słuchu, ale również od strony buzi, ćwiczeń podobnych do SI. Podpowiedziała nam wiele rzeczy. To ona zmobilizowała nas do działania poza bieganiem po lekarzach, zainteresowała nas fundacją, zdobyciem orzeczenia o niepełnosprawności.

Zabroniła kupować aparat słuchu, skierowała nas do innego ośrodka, gdzie sprawdzą słuch Hani w trybie szybkim i zaopiekują się nami. Podała namiary na osobę, która poprzez masaż wpłynie na mniejsze ślinienie się Żuka. Skierował nas do ortodonty, aby sprawdzić buzię i zgryz.

Stara się podpowiadać nam zabawy, które pomogą Żukowi funkcjonować w przyszłości.

Niestety rzadko możemy jeździć do Niej ze względu na pracę, Żukowi przeważnie towarzyszy Babcia B i Dziadek K.

 Vojta - postrach wśród dzieci. Długo nie mogłam się do tej metody przekonać. Zaczęliśmy zajęcia i Żuk przez dwa miesiące płakała jak byliśmy u jakiegokolwiek lekarza i musiała być rozebrana. Cóż to był za wrzask! Pani Joasia na pierwszych zajęciach dość mocno nami wstrząsnęła. Nie powiem, że ją polubiliśmy wtedy.  Jej zdaniem dopiero po ok 8 tygodniach ćwiczeń może cokolwiek powiedzieć o Żuku. Zacisnęliśmy zęby i wzięliśmy się do pracy.

Sukces, Żuk robiła postępy, a Pani Joasia zyskała naszą przychylność. Maluch nadal płacze na zajęciach w niebogłosy, ale jak tylko je skończymy śmieje się z Panią Joasią w głos. Wiemy, że ten płacz to oznaka, że komuś się nie chce ćwiczyć i tyle. Widzimy efekty, choć o zgrozo, nie ćwiczymy tak często jak powinniśmy. Pani Joasia też podpowiada nam co moglibyśmy jeszcze zrobić.

Masaż chiński vel Chińczyk

Pan Maciek to osoba, przed którą Żuk najwięcej się popisuje.

Spotkania wyglądają na niewinne. Pan Maciek masuje dziecko od stóp do głowy i to wygląda na takie delikatne "muśnięcie" rękoma, a w rzeczywistości Żuk pracuje ze zdwojoną siłą i wraca dość zmęczona. Poszliśmy do Pana Maćka z prośbą o zmniejszenie się ślinienia u Malucha. Ilość śliniaków i pieluch tetrowych nas przytłaczała, pranie, suszenie, pranie, suszenie i tak co drugi dzień. I faktycznie, praca Pana Maćka nad całym ciałem dziecka pomaga również w wydalaniu mniejszej ilości śliny z buzi. Nie jest to tylko masowanie buzi ale i poprawa małej motoryki.

Psycholog

Pani Agnieszka M pracuje z Żukiem od niedawna, jednak już widać efekty jej zaangażowania. Spotkania mają formę zabawy, są elementy SI. Pani Agnieszka M podpowiada nam jak się bawić z dzieckiem, aby zmobilizować jej główkę do rozwoju. Przemiła osoba i tak trafia do Żuka, że aż nie mogłam w to uwierzyć. Pani Agnieszka M mówi do Żuka włóż zabawkę do pudełka i Żuk to robi :) Cudne podejście, ciekawe pomysły i wspaniały kontakt z Żukiem.

Amicus

Ośrodek Fundacji gdzie mamy przyjemność spotykania się z Panią Agnieszką i Panią Anią oraz od czasu do czasu z Panią Kadriją. Przeurocze osoby, mające dużo cierpliwości do dzieci, pełne radości i zawsze uśmiechnięte. U nich Żuk zaczął stawiać pierwsze kroczki, uczy się podporów, balansowania ciałem i wiele innych potrzebnych bardzo czynności. Dziewczyny dają radę choć Żuk potrafi stroić u nich fochy :) 

Pojazd Żuka

Postanowiliśmy kupić wózek dla niepełnosprawnych dla Żuka.

Musi mieć peloty boczne do podtrzymywania dziecka w pionie, klin, stabilizator miednicy itd.

Oczywiście nie są to wygórowane potrzeby, normalne dla dziecka z porażeniem mózgowym.

Pomijam to, że powinien również być skrętny, z daszkiem, z regulowanym podnóżkiem, z rozkładanym siedzeniem, z regulacją pasów itd itp.

Są dwa wózki, na które zwróciliśmy uwagę. Niestety, ale dofinansowanie z NFZ i PCPR nie pokrywa nawet połowy kwoty.

http://www.r82.com/Products/Stingray-1.aspx  

http://www.ottobock.pl/oferta/146.html

Zobaczymy co powie lekarz rehabilitacji.

Jeszcze dwa tygodnie czekania.

W międzyczasie

Na stronie Fundacji Dzieciom Zdążyć z Pomocą znalazłam pewnego dnia ogłoszenie o grupie wsparcia dla rodziców dzieci niepełnosprawnych z dzielnicy ursynów.

Było to jakoś na początku tego roku.

Długo nie myśląc zapisaliśmy się z Mężem.

I tak rozpoczęła się przygoda z Ewą, Prezes Fundacji, która postanowiła pilnie działać i pomagać rodzicom.

Dzięki spotkaniom poczułam, że nie tylko ja się borykam z lekarzami, podejmowaniem decyzji co dalej, jak postępować z Żukiem, jak sobie z tym radzić.

Dowiedziałam się o dofinansowaniach, prawach, obowiązkach, możliwościach pomocy dziecku ...

A oprócz tego, rozmowy z osobami, które wiedziały o czym mówię, dały mi kopa do działania :)

Niedawno, w trakcie wakacji, Ewa zorganizowała projekt kompleksowej pomocy w radzeniu sobie z dzieckiem niepełnosprawnym. Cykl spotkań z terapeutami dał nam wiedzę o dziecku, schorzeniu, dolegliwościach, możliwościach dalszego rozwoju i pomocy, a także co nam jako rodzicom niepełnosprawnego dziecka przysługuje. Drugim etapem szkolenia są spotkania terapeutów z dzieckiem.

Jesteśmy w trakcie drugiej części projektu i jak na razie jesteśmy zadowoleni.

Pani Agnieszka - zna już Żuka, więc ćwiczenia były kontynuacją ćwiczeń z ośrodka.

Pani Jola - Tyflopedagog - opowiedziała nam o oczach i sposobie patrzenia przez Żuka, zabawki, które przyniosła były strzałem w 10, Żuk współpracował w 1000%.

Czekamy jeszcze na zajęcia z Neurologopedą i Psycholog.

Mam nadzieję, że Ewa będzie dalej miała ciekawe pomysły na projekty :)

Trzymam kciuki za nią!!

Najbliższe dni ...

Na co teraz czekamy?

Na wyniki badań genetycznych z IMiD. Wysłali do USA, ale oni odesłali nas do Hamburga. Cierpliwie czekamy na odpowiedź od nich. Wielki ukłon w stronę młodej lekarki z poradni genetycznej z IMiD. Byliśmy pozytywnie zaskoczeni, że Pani Jennifer chce pomóc i ciągnie temat Żuka. Jesteśmy na każde jej zawołanie, dowozimy badania, oświadczenia.

Na wizytę u neurologa, od którego zaczęły się poszukiwania "choroby" Żuka. Jest specjalistą od wad genetycznych. Może nas weźmie pod swoje skrzydła.

Na badania ABR słuchu. Miejmy nadzieję, że wyjdą. Choć musimy pamiętać, że przy hipoplazji móżdżka raczej nigdy nie ustabilizują się wyniki badań. Ważne, iż na codzień widzimy, że Żuk słyszy i reaguje na dźwięki z prędkością światła.

Na wizytę u lekarza rehabilitacji z Panem Pawłem. Czeka nas zakup paru sprzętów i czas najwyższy się tym zająć.

Na wizytę u okulisty. Decyzja o operacji zeza raczej jest obecnie oddalana, bo komuś zez ustępuje :)

Na drugi rezonans magnetyczny - ale to dopiero za rok.

Delfinoterapia

Marzy mi się wyjazd do delfinów.

Nikt nie może potwierdzić, że to pomoże i Żuk nagle się zmieni i będzie np chodzić, mówić.

Ja to traktuję jak przygodę, w trakcie której może spotkanie z delfinem da Żukowi motywację do dalszego rozwoju. Przeszkodą jest cena.

http://www.dobrawioska.org/index.php?s=2,4,59

http://czydelfinoterapia.pl/

http://www.lsilublin.pl/kat-wf-bpodr/anas.htm

http://www.plywaniezdelfinami.pl/delfinoterapia