W środę byliśmy w Instytucie Matki i Dziecka. Pobrali nam krew na badania DNA. Wyniki mają być w ciągu miesiąca.
Otrzymaliśmy wyniki Hani, poniżej marne tłumaczenie i tekst oryginalny.


Wyniki i interpretacja danych:
Zindentyfikowaliśmy mutację nonsense c.79C>T (p.R27*)" w eksonie 2 w genie CASK w heterozygotycznym stanie DNA Hanny. Ta mutacji nie była jeszcze odnotowana u pacjentów z MICPCH i mutacją genu CASK, aczkolwiek wyniki mutacji w null allele prawdopodobnie jest przyczyną cech klinicznych Hanny.
Biorąc pod uwagę wszystkie powyższe wyniki Hanny, potwierdzamy kliczniczną diagnozę MICPCH.

Results and data interpretation:
We identified the nonsense mutation c.79C>T (p.R27*)  in exon 2 of the CASK gene in the heterozygous state in the DNA of Hanna. This mutation has not been reported before in patients with MICPCH and CASK mutations, however, the mutation results in a null allele and therefore is highly likely to be causative for the clinical features of Hanna.
Taken together, by identifying the heterozygous nonsense mutation  c.79C>T (p.R27*) in CASK in the DNA of Hanna we confirmed the clinical diagnosis MICPCH.


Dla wytłumaczenia co to jest MICPCH - niedorozwój umysłowy, małogłowie z hipoplazją mostu, móżdżku i robaka, zanik nerwu wzrokowego spowodowane mutacją w genie CASK. To tyle co udało się na tą chwilę znaleźć.
Jest to bardzo rzadka mutacja i nie występuje u wielu osób. Badania nadal trwają i nie mogą nam nic powiedzieć co będzie dalej. Otrzymaliśmy wyniki badań przeprowadzone u 20 dzieci z całego świata. Są to dzieci w różnym wieku i każde z nich ma inne dolegliwości towarzyszące. Wszystkie łączy mutacja w genie CASK (a mutacji jest dużo, u praktycznie każdej osoby inna). Nie znaleźliśmy, żadnych danych w języku ojczystym, co utrudnia nam w dowiedzeniu się jak najwięcej o tej wadzie genetycznej.
Poszukujemy osób, które posługują się językiem angielskim w dziedzinie medycznej i może dzięki nim bardziej przybliżymy sobie, rodzinie, znajomym i wszystkim zainteresowanym na czym polega ta mutacja i jak wpływa na tą garstkę dzieci. Nie jest to proste, ponieważ artykuły, które znaleźliśmy są napisane w języku medycznym. Artykuły z 2011 i 2012 roku.
Z przeprowadzonych badań u dzieci, wiemy, że występują u nich zaburzenia w rozwoju, nie chodzą, niektóre potrafią siedzieć, mają problemy z jedzenie, wzorkiem i słuchem, również nie umieją mówić, czasem zdarza się, że posługują się pojedynczymi słowami.
Niestety bardzo duża liczba dzieci, może mieć zaburzenia przez mutację tego genu, ale nigdy się o tym nie dowiedzą, gdyż czasem to przypadek decyduje o prawidłowym zdiagnozowaniu. U nas była to bardzo młoda Pani Doktor, która oprócz pracy na codzień, interesuje się też tym co dzieje się na świecie. Początkowo byliśmy sceptycznie do niej nastawieni, ale bardzo szybko zmieniliśmy zdanie. Jak dzwoni zawsze jesteśmy zwarci i gotowi na jak najszybsze przybycie do poradni.