Diagnoza

Żuk nasz najukochańszy ma :

dziecięce porażenie mózgowe,
małogłowie,
niedowład czterokończynowy przeważający po stronie prawej,
spastyczność,
zmienne napięcie mięśniowe,
niedosłuch,
zaburzenie widzenia - astygmatyzm, zez,
hipoplazje móżdżka, robaka,
cytomegalię wrodzoną
 


listopad 2012:
Otrzymaliśmy wyniki badań z Hamburga.
U Hani znaleźli mutację genu CASK. Z przeprowadzonych badań u dzieci, wiemy, że występują u nich zaburzenia w rozwoju, nie chodzą, niektóre potrafią siedzieć, mają problemy z jedzenie, wzorkiem i słuchem, również nie umieją mówić, czasem zdarza się, że posługują się pojedynczymi słowami.

Wyniki i interpretacja danych:
Zindentyfikowaliśmy mutację nonsense c.79C>T (p.R27*)" w eksonie 2 w genie CASK w heterozygotycznym stanie DNA Hanny. Ta mutacji nie była jeszcze odnotowana u pacjentów z MICPCH i mutacją genu CASK, aczkolwiek wyniki mutacji w null allele prawdopodobnie jest przyczyną cech klinicznych Hanny.Biorąc pod uwagę wszystkie powyższe wyniki Hanny, potwierdzamy kliczniczną diagnozę MICPCH.

Results and data interpretation:
We identified the nonsense mutation c.79C>T (p.R27*)  in exon 2 of the CASK gene in the heterozygous state in the DNA of Hanna. This mutation has not been reported before in patients with MICPCH and CASK mutations, however, the mutation results in a null allele and therefore is highly likely to be causative for the clinical features of Hanna.
Taken together, by identifying the heterozygous nonsense mutation  c.79C>T (p.R27*) in CASK in the DNA of Hanna we confirmed the clinical diagnosis MICPCH.


Dla wytłumaczenia co to jest MICPCH - niedorozwój umysłowy, małogłowie z hipoplazją mostu, móżdżku i robaka, zanik nerwu wzrokowego spowodowane mutacją w genie CASK.


styczeń 2013:
Otrzymaliśmy wyniki badań DNA naszych, na szczęście i nie szczęście, mutacja u Hani nie ma podłoża "u nas". Jesteśmy nadal w kropce skąd się wziął nie poprawny rozwój białek. Plus, jeśli kiedykolwiek zdecydujemy się na kolejne dziecko, nie ma obaw, że ta mutacja ponownie wystąpi. Minus, nadal nie wiemy co wpłynęło na Hani niepełnosprawność.
Pozostaje nam dalej poświęcać się rehabilitacji i rozwijać to co Hania się nauczyła. W międzyczasie pilnujemy, aby Hania regularnie uczęszczała do specjalistów: neurologa, laryngologa, genetyka, logopedy, okulisty, audiologa. Wszelkie wyniki badań czy opinie będziemy przedstawiać na blogu.