Kolejne dni przeziębienia ...

Jestem bardzo szczerym dzieckiem, zawsze jak byłam chora, oddawałam mojej Mamie bez żadnych korzyści, wszelkie choroby. Niestety, Mama przechodziła te choroby nie najlepiej.

Nie daleko pada jabłko od jabłoni, Hania też jest bardzo szczerym dzieckiem. Tylko zamiast przekazywać korzyści mnie, to wybrała sobie Babcie :) Dzięki takiemu zabiegowi już wiele razy kończyło się przeziębienie po wizycie Mamy u Hani. Wystarczyło pół godziny a Hania z minuty na minutę zdrowiała, a Babcie wręcz przeciwnie.

Jedna z pomocnych nam lekarzy, po tym jak Mama była przez trzy tygodnia chora na zapalenie oskrzeli, zaproponowała, aby się zaszczepiła. Po długich dniach, tygodniach, nastąpił dzień szczepionki. A tu nagle Panna Hanna chora. I co i Babcia zamiast być taka kochana, cudowna, wspaniała, to nie, ona choroby nie zabierze. NIE NIE NIE 

I komu sprzedało dziecko choróbsko, no pytam się?? Oczywiście mamie! I tak nie udało mi się wymigać od tradycji :(

Byle do piątku wytrzymać, bo może w końcu uda nam się wózka dobrać dla Żuka. 

Już nie możemy się doczekać. A i fotelik może przyjedzie :) grunt to nastawienie pozytywne. 

Zobaczymy cacko, zamówimy, podliczymy i to będzie chwila kiedy przysiądziemy z jękiem.

A tymczasem, moje chora dziecko na dzisiejszym masażu u Pana Maćka podobno śmiało się do rozpuku. Nie wiem co on robi, chyba czaruje nam Malucha ;) Takie małe cudo rano dało nieźle w kość tacie, a tu proszę inny facet i od razu pełnia szczęścia ;) Eh te dzieci...

Chcielibyśmy bardzo podziękować wszystkim, którzy zdecydowali się przekazać dla Hani 1% w rocznej deklaracji PIT, a także Tym którzy przekazali do Fundacji na rzecz Hani darowiznę. 

Otrzymaliśmy wpłaty z następujących Urzędów Skarbowych:

Drugi Urząd Skarbowy w Białymstoku	Pierwszy Urząd Skarbowy w Gdyni	Urząd Skarbowy Kraków-Prądnik
Drugi Urząd Skarbowy w Toruniu	Pierwszy Urząd Skarbowy w Kielcach	Urząd Skarbowy Poznań-Nowe Miasto
Pierwszy Urząd Skarbowy w Białymstoku	Pierwszy Urząd Skarbowy w Lublinie	Urząd Skarbowy Poznań-Winogrady
Pierwszy Urząd Skarbowy Warszawa-Śródmieście	Urząd Skarbowy w Dąbrowie Górniczej	Urząd Skarbowy w Bartoszycach
Trzeci Urząd Skarbowy w Gdańsku	Urząd Skarbowy w Garwolinie	Urząd Skarbowy w Białej Podlaskiej
Trzeci Urząd Skarbowy Warszawa-Śródmieście	Urząd Skarbowy w Giżycku	Urząd Skarbowy w Czarnkowie
Urząd Skarbowy w Gorlicach	Urząd Skarbowy w Inowrocławiu	Urząd Skarbowy w Legionowie
Urząd Skarbowy w Grodzisku Mazowieckim	Urząd Skarbowy w Kozienicach	Urząd Skarbowy w Lubartowie
Urząd Skarbowy w Iławie	Urząd Skarbowy w Kraśniku	Urząd Skarbowy w Łęcznej
Urząd Skarbowy w Mińsku Mazowieckim	Urząd Skarbowy w Piasecznie	Urząd Skarbowy w Pruszkowie
Urząd Skarbowy w Nowym Dworze Mazowieckim	Urząd Skarbowy w Płocku	Urząd Skarbowy w Pszczynie
Urząd Skarbowy w Otwocku	Urząd Skarbowy w Płońsku	Urząd Skarbowy w Puławach
Urząd Skarbowy w Radomsku	Urząd Skarbowy w Sierpcu	Urząd Skarbowy w Sokołowie Podlaskim
Urząd Skarbowy w Rykach	Urząd Skarbowy w Skierniewicach	Urząd Skarbowy w Stalowej Woli
Urząd Skarbowy w Siedlcach	Urząd Skarbowy w Sochaczewie	Urząd Skarbowy w Wejherowie
Urząd Skarbowy w Wieliczce	Urząd Skarbowy Warszawa-Bemowo	Urząd Skarbowy Warszawa-Praga
Urząd Skarbowy w Wołominie	Urząd Skarbowy Warszawa-Bielany	Urząd Skarbowy Warszawa-Targówek
Urząd Skarbowy w Zawierciu	Urząd Skarbowy Warszawa-Mokotów	Urząd Skarbowy Warszawa-Ursynów
Urząd Skarbowy Warszawa-Wawer	Urząd Skarbowy Warszawa-Wola	Urząd Skarbowy we Włocławku

Hmmm ...
Niestety za wcześnie się cieszyliśmy.
Nie odbyło się spotkanie z Panem od wózka. Nawet nie chce mi się tego komentować. Przełożone na kolejny tydzień.

W tym tygodniu odwiedziliśmy znanego i szanowanego Pana neurologa, niestety prywatnie, ale ważne że można się do niego dostać.
Obejrzał wyniki Hanki, zebrał wszystko w całość. Podpowiedział parę rzeczy, które należy zrobić, stwierdził, że Żuk jak najbardziej będzie robiła postępy. Tylko stymulować, stymulować i jeszcze raz stymulować. Zaproponował coś na mowę, jednak na razie jesteśmy w fazie sprawdzania co to i jakie są skutki uboczne.
Wizytę uznajemy za udaną i optymistyczną. Za parę miesięcy mamy się ponownie pojawić.

W weekend Hania spędzi czas z dziećmi z Fundacji Mamy Siebie. Ewa organizuje ćwiczenia dla maluchów i przy okazji spotkanie Rodziców, wymiana zdań, lekarzy, rehabilitantów, jednym słowem WIEDZY sprawdzonej zdobytej. Dawno się nie widzieliśmy, więc mogą się ćwiczenia przedłużyć.

Czas na szukanie prezentów. Co tu kupić aby każdy był zadowolony? Coroczny problem. Może i w tym roku uda się trafić w upodobania rodzinki.

Coś dla czterech liter Hanki

Dziś jedziemy na przymiarki wózka, trzeba dopasować kolory tapicerki do kreacji Hanki, w końcu łatwiej kupić wózek niż zmienić image dziecka :)

A tak poważnie, upatrzony i wybrany sprzęt to Stingray R82. Jest to jedna z niewielu firm, która specjalizuje się wyłącznie w sprzęcie rehabilitacyjnym i to co oferują poparte jest doświadczeniem i badaniami osób z różnego rodzaju niepełnosprawnością Na rynku jest wiele innych wózków, często tańszych ale według nas właśnie ten zapewnia m.in. poprzez bardzo ergonomiczny kształt fotelika, peloty, klin czy pasy poprawną pozycję dziecka a także dzięki regulacji prawie każdej części ciągłe dopasowanie do jego wzrostu :)

 Pozostaje tylko kwestia wyboru akcesoriów i wyposażenia. Opcji jest wiele, a więc:
Coś dla Hani: peloty boczne i biodrowe, klin, podnóżek, pasy pięciopunktowe albo kamizelka neoprenowa, krzyżowana, stolik...
Coś dla mamy, różne daszki, osłony przeciwdeszczowe albo przeciwwiatrowe, plecaki, koszyk, ocieplacze...
Coś dla taty, czyli hamulec ręczny czy nożny, indywidualny czy centralny, wspomagany czy nie, koła pneumatyczne...
Fantazja fantazją ale realia są następujące.
Podstawa wózka kosztuje ok 9 tysięcy, każdy dodatek to wydatek od 100 do 600 złotych. Pomijamy stolik szklany za jedyne 1233 złote :)
Ze wstępnych konfiguracji wychodzi nam około 12 tysięcy.
Rano skonfrontujemy Hanię + Naszego Guru Rehabilitacji z wózkiem i pewnie dopiero wtedy poznamy końcowe kwoty i warianty wyposażenia.

 Dodatkowo może uda nam się zakupić fotelik rehabilitacyjny. Hania będzie mogła w nim zdobywać nowe doświadczenia bez  lawirowania ciałem, tylko skupi się na rączkach i oczach :) a i jedzenie będzie przyjemniejsze w specjalnie dopasowanym siedzisku.

Może nie apelujemy ale serdecznie zapraszamy do wspomożenia tego Przedsięwzięcia.
Jeżeli chcesz pomóc, zapraszamy na stronę Hani Fundacji Zdążyć z Pomocą i dokonanie wpłat na pierwszy rachunek czyli 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615 konieczne z tytułem
16552 - Kowalska Hanna - darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

Informacja z ostatniej chwili (jeszcze brak zdjęcia):
HANIA SIEDZI SAMA :)

Piękne to ...
Dziś zastanawiałam się, jak to było rok temu, kiedy to Hania leżała i nie przemieszczała się nawet o cm, kiedy nie odwracała się na dźwięk naszego głosu, kiedy każde wyjście z domu było niezauważalne, kiedy jedzenie musiało być zmielone i gęste, kiedy można było zostawić dziecko na łóżku bez obawy, że spadnie ...
Jak to miło użyć czasu przeszłego :)

W środę byliśmy w Instytucie Matki i Dziecka. Pobrali nam krew na badania DNA. Wyniki mają być w ciągu miesiąca.
Otrzymaliśmy wyniki Hani, poniżej marne tłumaczenie i tekst oryginalny.


Wyniki i interpretacja danych:
Zindentyfikowaliśmy mutację nonsense c.79C>T (p.R27*)" w eksonie 2 w genie CASK w heterozygotycznym stanie DNA Hanny. Ta mutacji nie była jeszcze odnotowana u pacjentów z MICPCH i mutacją genu CASK, aczkolwiek wyniki mutacji w null allele prawdopodobnie jest przyczyną cech klinicznych Hanny.
Biorąc pod uwagę wszystkie powyższe wyniki Hanny, potwierdzamy kliczniczną diagnozę MICPCH.

Results and data interpretation:
We identified the nonsense mutation c.79C>T (p.R27*)  in exon 2 of the CASK gene in the heterozygous state in the DNA of Hanna. This mutation has not been reported before in patients with MICPCH and CASK mutations, however, the mutation results in a null allele and therefore is highly likely to be causative for the clinical features of Hanna.
Taken together, by identifying the heterozygous nonsense mutation  c.79C>T (p.R27*) in CASK in the DNA of Hanna we confirmed the clinical diagnosis MICPCH.


Dla wytłumaczenia co to jest MICPCH - niedorozwój umysłowy, małogłowie z hipoplazją mostu, móżdżku i robaka, zanik nerwu wzrokowego spowodowane mutacją w genie CASK. To tyle co udało się na tą chwilę znaleźć.
Jest to bardzo rzadka mutacja i nie występuje u wielu osób. Badania nadal trwają i nie mogą nam nic powiedzieć co będzie dalej. Otrzymaliśmy wyniki badań przeprowadzone u 20 dzieci z całego świata. Są to dzieci w różnym wieku i każde z nich ma inne dolegliwości towarzyszące. Wszystkie łączy mutacja w genie CASK (a mutacji jest dużo, u praktycznie każdej osoby inna). Nie znaleźliśmy, żadnych danych w języku ojczystym, co utrudnia nam w dowiedzeniu się jak najwięcej o tej wadzie genetycznej.
Poszukujemy osób, które posługują się językiem angielskim w dziedzinie medycznej i może dzięki nim bardziej przybliżymy sobie, rodzinie, znajomym i wszystkim zainteresowanym na czym polega ta mutacja i jak wpływa na tą garstkę dzieci. Nie jest to proste, ponieważ artykuły, które znaleźliśmy są napisane w języku medycznym. Artykuły z 2011 i 2012 roku.
Z przeprowadzonych badań u dzieci, wiemy, że występują u nich zaburzenia w rozwoju, nie chodzą, niektóre potrafią siedzieć, mają problemy z jedzenie, wzorkiem i słuchem, również nie umieją mówić, czasem zdarza się, że posługują się pojedynczymi słowami.
Niestety bardzo duża liczba dzieci, może mieć zaburzenia przez mutację tego genu, ale nigdy się o tym nie dowiedzą, gdyż czasem to przypadek decyduje o prawidłowym zdiagnozowaniu. U nas była to bardzo młoda Pani Doktor, która oprócz pracy na codzień, interesuje się też tym co dzieje się na świecie. Początkowo byliśmy sceptycznie do niej nastawieni, ale bardzo szybko zmieniliśmy zdanie. Jak dzwoni zawsze jesteśmy zwarci i gotowi na jak najszybsze przybycie do poradni.