Genetyka

Dostaliśmy cynk - przyszły zza światów wyniki badań genetycznych Hanutka.
Jedziemy na spotkanie z Panią Kierującą całym wydarzeniem i zobaczymy co nam powie.
Może to kolejny krok w badaniach Hani ...
Może dzięki temu dowiemy się co jeszcze możemy dla Naszego Żuka zrobić?

Styczeń 2012 to niezbyt odległa data szczerze powiedziawszy, choć można powiedzieć, że każdy z nas pamięta Sylwestrowy poranek i myśl jaki to ten Nowy Rok będzie.

Na tą chwilę nie przypuszczałam, że tyle rzeczy się wydarzy, tyle decyzji podejmie, tyle kilometrów się przejedzie, tyle minut się wygada. A jednak. Minęło 10 miesięcy i wielkimi krokami zbliżamy się do kolejnych Świąt i kolejnego poranka Sylwestrowego.

Hanna Panna w tym czasie proszę Szanownego Państwa zmieniła się, jak to się mówi nie do poznania. W styczniu okupowała podłogę w pełnej krasie. Można było ją zostawić i szybko skoczyć do kuchni po herbatę i w tejże pozycji się ją zastawało co zostawiło. Nie umiała się przekręcać zbyt szybko z brzucha na plecy ani odwrotnie. A jak to zrobiła to rzadko lub przez przypadek. Raczej była Małą Kluską poziomo widzącą świat.

Dziś, co Hania umie?? Ano bardzo dużo szczerze powiedziawszy. 

Opanowała turlanie się do perfekcji :) Nie uleży w jednej pozycji nawet minuty. Kręci się to w jedną to w drugą stronę. Przebranie Żuka graniczy z cudem i z wielką dozą cierpliwości. Znalazłam na nią sposób, włączam jej gwiazdkę grającą lub pieska i w trakcie jej wsłuchiwania się w melodyjkę, hycu hyc i dziecko ubrane, przewinięte i zadowolone!
Uwielbia zbliżać się z "prędkością światła" do rzeczy nie do końca przeznaczonych dla niej. Nie ważne nawet co leży między nią a tym przedmiotem. Na przykład leży dziadek z wnuczką na podłodze i czyta instrukcję obsługi filtrów wody, a Hania grzecznie namacza swoją książeczkę, ale tylko do momentu jak nie zauważy, że dziadek ma fajniejszą rzecz w rękach. Szybkim pełzającym pędem znajduje się przy instrukcji i koniec z czytaniem a tym bardziej z posiadaniem papierów. To jest jej i koniec, a weź jej to zabierz. Płacz murowany!!! :)
Dziś tak uczyniła  z miską pełną mleka i corn flaksów. Nawet nie zdążyłam podnieść miski a już dłoń Żuka była w środku i mama nie ma co jeść :( Po raz kolejny pół porcji zostało pochłonięte przez dziecko, które na własnej piersi chowałam a już mi zabiera jedzenie sprzed ust. Jeju czy je też taka byłam ??? Chyba niedaleko pada jabłko od jabłoni ...

My tu gadu gadu a żadnych konkretów ...
Dziecko porusza się pełzając choć to też zależy od jej humoru. Na razie porusza się w obrębie jednego pomieszczenia. Miejmy nadzieję, że pewnego dnia zainteresuje się np przedpokojem czy też kuchnią :) Czyli zmiana miejsca opanowana ;)
Siedzieć, królewna siedzi, ale tylko jak się zapomni. Jak tylko zauważy, że nikt jej nie trzyma to robi wielkie BAM! Jednakże coraz częściej przyjmuje pionizację w pozycji siedzącej. Ku radości wszystkich. Jeszcze chwilę musimy poczekać, bo skolioza nas blokuje przed pewnym siedzeniem a i przed chodzeniem czy częstym stawaniem na nóżkach również. Od stycznia (to taki przełomowy miesiąc) kręgosłup Hani zrobił wielkie postępy. Pamiętam jak nam rehabilitanci pokazywali wielkie S na plecach. Trochę mnie to przeraziło wtedy. Ostatnio na wizycie u Pani Doktor, podziwialiśmy plecki i poprawa jest ogromna. Nadal mamy skrzywienia w dolnej części kręgosłupa, ale nie jest ono już tak wielkie. Czekamy na dalszą poprawę.
Hanka zaczęła częściej wykorzystywać ręce. Nie tylko "mamle" rzeczy w nich ale też je przekłada z ręki do ręki, ogląda lub się nimi bawi na swój sposób. Również przyspieszyła się reakcja chwytu przedmiotu. Może nie jest to pokazanie i chwycenie, ale ważne, że zaczyna się skupiać na danym przedmiocie. Umie wybrać, która zabawka lub rzecz jest dla niej w danym momencie najciekawsza.
Dużo interesuje się otoczeniem, co kiedyś nie miało dla niej większego znaczenia dopóki było jasne pomieszczenie. Teraz rozgląda się i daje znać czy to miejsce jej się podoba czy też woli wtulić się w nas i schować przed otoczeniem. Natomiast u lekarzy nadwyraz zmieniła swoją postawę, już nie rwie się do swoich wyników badań i innych dokumentów ani nie wyrywa papierów lekarzom. Siedzi grzecznie i słucha o czym rozmawiamy, a ponieważ zawsze o niej, to taka duma z niej bije, w centrum zainteresowania jest.

Karmienie Hani jest teraz coraz większą "przyjemnością", jeśli pokarm jest wyśmienity, możemy być świadkami otwierania pięknie buzi i pochłaniania wielkiej ilości pokarmu, aż zobaczymy dno miseczki. Jeśli pokarm jest ok, to powiedzmy, że posiłek chwilę dłużej trwa i chęć otwierania buzi jest mniejsza, choć nadal jest. Już nie musi być zielona płaska łyżeczka, może być każda byle nie za duża a i widelcem Hanka nie pogardzi :)


Z ostatnich wydarzeń możemy się pochwalić wyborem Nowego Pojazdu dla Żuka. Teraz tylko takie drobne szczegóły należy dopracować, tzn co potrzebujemy żeby wózek miał: peloty, kliny, pasy, daszki, tacki i inne pierdoły, no i najmniejszy szczegół to cena. I na tym pozytywnym akcencie kończymy. Grosik do grosika i uzbiera się na Furę :)

I po wizycie. Hania zachowywała się super. Jak zawsze z uśmiechem podeszła do wizyty.
Pani Doktor obejrzała, sprawdziła co Żuk umie, wysłuchała co jeszcze umie, ale nie pokaże na wizycie za żadne skarby :)
Wizytę zaliczam do jednych z najlepszych spotkań. Zadawaliśmy mnóstwo pytań, otrzymaliśmy dużo wskazówek, podpowiedzi. I co najważniejsze mamy recepty na wózek i fotelik!!!!
Dodatkowo ma być mata i butki ale to po kolei.

Mały Żuk w ostatnich dniach była przeziębiona fest. Dziś już lepiej i mam nadzieję, że ta jesienna pogoda już nie będzie miała odzwierciedlenia w nosie Hani. Wystarczy na to półrocze. Zaraz się zbliża termin szczepionki więc nie ma to tamto dmuchamy i chuchamy na Maleństwo.
Dodałam dziś zdjęcia. Nie dużo, ale wystarczająco :)

Dziś wizyta u lekarza rehabilitacji.
A Hanka chora :(
Miejmy nadzieję, że flikanie nie przyczyni się do odwołania wizyty i Pani Doktor nam podpowie jakie wozy i inne sprzęta kupić dla Malucha.

Wczoraj wizyta w "Made by you" (http://www.madebyyou.pl/) - POLECAM
Zabawa z wyzwaniem jak ktoś nie ma zdolności artystycznych :)
Urodziny Pana Artura się udały i będzie wyposażony na nową drogę życia w talerz sercowy, miseczkę, kubek i talerz okrągły.

Wielkie Dzięki dla Madzi za pomoc :)


Życzymy zdrowia całej trójce Stasiowi, Madzi i Tomkowi, bo ich też dopadł jesienny katar :(

Jesień.

Tak to już ta pora roku. Jak ten czas szybko mija.
Zaczął się okres chorób i niestety nas to nie omineło. Hanutek przez ostatni tydzień zaflikana siedziała w domu. Zero spacerów, zero ćwiczeń :(
Zaraziła mamę, tatę i babcię B. Babcia W miała zakaz zbliżania się, aby nie skończyło się znowu 3 tygodniowym zapaleniem oskrzeli.
Dziadek W zaraz po wyjściu ze szpitala (miał badania przed wielkim zabiegiem) pomagał przy Żuku. Trochę zabawiał, trochę usprawniał małe drobnostki w naszym gniazdku.

W tym tygodniu czekamy na spotkanie z lekarzem rehabilitacji. Po drodze jeszcze wizyta w CZD u okulisty, jak zwykle nic nie powiedzą (choć może się tym razem mylę), ale pokazywać sie trzeba. Potem inne ćwiczenia, spotkania i pod koniec tygodnia szybko na OREW i będziemy może bliżej sprzętu niż dalej :)

Piękna pogoda dziś :)

Panna Hanna po nocy sylwestrowej:)

Kalendarzyk

Pewnego dnia postanowiłam zakupić sobie kalendarze kieszonkowy.

Dlaczego?

Ilość wizyt dziecka i organizowanie kiedy co i jak przestało się mieścić w mej głowie, a telefon Męża, po zakończeniu danego dnia kasował notatki - nie można było sprawdzić gdzie kiedy byliśmy.

Nienawidzę kalendarzy, wiele razy próbowałam taki prowadzić i wytrzymywałam w tym postanowieniu maksymalnie 3-4 miesiące.

Teraz musiałam pokonać swoja słabość i nauczyć się posiadania dwóch rzeczy w torebce na codzień:

portfela i kalendarza. Ileż to miejsca zajmuje ;)

Wygibasy Malucha

Wydaje mi się, że z Mężem jesteśmy oboje w czepku urodzeni.

Udało nam się dostać do rehabilitantów, którzy oprócz wiedzy, którą posiadają, mają też coś co ujęło Żuka. Potrafią z nią pracować i zmusić ją, aby wykonywała to co oni chcą. Tworzą zgraną grupę.

W drugim miesiącu życia Żuk rozpoczął "randki" z Panem Pawłem, spotykamy się z nim kilka razy w tygodniu. Jest naszym "Guru" i Dobrym Duchem. Żuk lubi do Niego jeździć, poznaje miejsce, wie co się będzie działo i jak może manipulować Panem Pawłem :) Jest dowodzącym jeśli chodzi o ćwiczenia! Na bazie, którą Pan Paweł stworzył u Żuka, pracuje reszta rehabilitantów.

Do Pana Pawła dołączyła na OREWie Pani Marta, logopeda. Uczy nas jak masować Żukowi buzię, jak ją karmić, jakie ćwiczenia wykonywać poprzez zabawę. Powoli powoli Maluch uczył się czynności, które Pani Marta nam przekazywała. 
Do tej dwójki na OREWie dołączyła Pani Emilka (psycholog) :) Hania "spełnia" każde polecenie Pani Emilki i mają przy tym niezłą zabawę, choć w domu nie chce tego powtórzyć za żadne skarby!

W kolejnych miesiącach życia Hani, trafiliśmy do Pani Agnieszki, ze względu na brak poprawnych wyników badań słuchu dziecka. A Pani Agnieszka, nasz drugi Dobry Duch, nie tylko zajęła się Żukiem od strony słuchu, ale również od strony buzi, ćwiczeń podobnych do SI. Podpowiedziała nam wiele rzeczy. To ona zmobilizowała nas do działania poza bieganiem po lekarzach, zainteresowała nas fundacją, zdobyciem orzeczenia o niepełnosprawności.

Zabroniła kupować aparat słuchu, skierowała nas do innego ośrodka, gdzie sprawdzą słuch Hani w trybie szybkim i zaopiekują się nami. Podała namiary na osobę, która poprzez masaż wpłynie na mniejsze ślinienie się Żuka. Skierował nas do ortodonty, aby sprawdzić buzię i zgryz.

Stara się podpowiadać nam zabawy, które pomogą Żukowi funkcjonować w przyszłości.

Niestety rzadko możemy jeździć do Niej ze względu na pracę, Żukowi przeważnie towarzyszy Babcia B i Dziadek K.

 Vojta - postrach wśród dzieci. Długo nie mogłam się do tej metody przekonać. Zaczęliśmy zajęcia i Żuk przez dwa miesiące płakała jak byliśmy u jakiegokolwiek lekarza i musiała być rozebrana. Cóż to był za wrzask! Pani Joasia na pierwszych zajęciach dość mocno nami wstrząsnęła. Nie powiem, że ją polubiliśmy wtedy.  Jej zdaniem dopiero po ok 8 tygodniach ćwiczeń może cokolwiek powiedzieć o Żuku. Zacisnęliśmy zęby i wzięliśmy się do pracy.

Sukces, Żuk robiła postępy, a Pani Joasia zyskała naszą przychylność. Maluch nadal płacze na zajęciach w niebogłosy, ale jak tylko je skończymy śmieje się z Panią Joasią w głos. Wiemy, że ten płacz to oznaka, że komuś się nie chce ćwiczyć i tyle. Widzimy efekty, choć o zgrozo, nie ćwiczymy tak często jak powinniśmy. Pani Joasia też podpowiada nam co moglibyśmy jeszcze zrobić.

Masaż chiński vel Chińczyk

Pan Maciek to osoba, przed którą Żuk najwięcej się popisuje.

Spotkania wyglądają na niewinne. Pan Maciek masuje dziecko od stóp do głowy i to wygląda na takie delikatne "muśnięcie" rękoma, a w rzeczywistości Żuk pracuje ze zdwojoną siłą i wraca dość zmęczona. Poszliśmy do Pana Maćka z prośbą o zmniejszenie się ślinienia u Malucha. Ilość śliniaków i pieluch tetrowych nas przytłaczała, pranie, suszenie, pranie, suszenie i tak co drugi dzień. I faktycznie, praca Pana Maćka nad całym ciałem dziecka pomaga również w wydalaniu mniejszej ilości śliny z buzi. Nie jest to tylko masowanie buzi ale i poprawa małej motoryki.

Psycholog

Pani Agnieszka M pracuje z Żukiem od niedawna, jednak już widać efekty jej zaangażowania. Spotkania mają formę zabawy, są elementy SI. Pani Agnieszka M podpowiada nam jak się bawić z dzieckiem, aby zmobilizować jej główkę do rozwoju. Przemiła osoba i tak trafia do Żuka, że aż nie mogłam w to uwierzyć. Pani Agnieszka M mówi do Żuka włóż zabawkę do pudełka i Żuk to robi :) Cudne podejście, ciekawe pomysły i wspaniały kontakt z Żukiem.

Amicus

Ośrodek Fundacji gdzie mamy przyjemność spotykania się z Panią Agnieszką i Panią Anią oraz od czasu do czasu z Panią Kadriją. Przeurocze osoby, mające dużo cierpliwości do dzieci, pełne radości i zawsze uśmiechnięte. U nich Żuk zaczął stawiać pierwsze kroczki, uczy się podporów, balansowania ciałem i wiele innych potrzebnych bardzo czynności. Dziewczyny dają radę choć Żuk potrafi stroić u nich fochy :) 

Pojazd Żuka

Postanowiliśmy kupić wózek dla niepełnosprawnych dla Żuka.

Musi mieć peloty boczne do podtrzymywania dziecka w pionie, klin, stabilizator miednicy itd.

Oczywiście nie są to wygórowane potrzeby, normalne dla dziecka z porażeniem mózgowym.

Pomijam to, że powinien również być skrętny, z daszkiem, z regulowanym podnóżkiem, z rozkładanym siedzeniem, z regulacją pasów itd itp.

Są dwa wózki, na które zwróciliśmy uwagę. Niestety, ale dofinansowanie z NFZ i PCPR nie pokrywa nawet połowy kwoty.

http://www.r82.com/Products/Stingray-1.aspx  

http://www.ottobock.pl/oferta/146.html

Zobaczymy co powie lekarz rehabilitacji.

Jeszcze dwa tygodnie czekania.

W międzyczasie

Na stronie Fundacji Dzieciom Zdążyć z Pomocą znalazłam pewnego dnia ogłoszenie o grupie wsparcia dla rodziców dzieci niepełnosprawnych z dzielnicy ursynów.

Było to jakoś na początku tego roku.

Długo nie myśląc zapisaliśmy się z Mężem.

I tak rozpoczęła się przygoda z Ewą, Prezes Fundacji, która postanowiła pilnie działać i pomagać rodzicom.

Dzięki spotkaniom poczułam, że nie tylko ja się borykam z lekarzami, podejmowaniem decyzji co dalej, jak postępować z Żukiem, jak sobie z tym radzić.

Dowiedziałam się o dofinansowaniach, prawach, obowiązkach, możliwościach pomocy dziecku ...

A oprócz tego, rozmowy z osobami, które wiedziały o czym mówię, dały mi kopa do działania :)

Niedawno, w trakcie wakacji, Ewa zorganizowała projekt kompleksowej pomocy w radzeniu sobie z dzieckiem niepełnosprawnym. Cykl spotkań z terapeutami dał nam wiedzę o dziecku, schorzeniu, dolegliwościach, możliwościach dalszego rozwoju i pomocy, a także co nam jako rodzicom niepełnosprawnego dziecka przysługuje. Drugim etapem szkolenia są spotkania terapeutów z dzieckiem.

Jesteśmy w trakcie drugiej części projektu i jak na razie jesteśmy zadowoleni.

Pani Agnieszka - zna już Żuka, więc ćwiczenia były kontynuacją ćwiczeń z ośrodka.

Pani Jola - Tyflopedagog - opowiedziała nam o oczach i sposobie patrzenia przez Żuka, zabawki, które przyniosła były strzałem w 10, Żuk współpracował w 1000%.

Czekamy jeszcze na zajęcia z Neurologopedą i Psycholog.

Mam nadzieję, że Ewa będzie dalej miała ciekawe pomysły na projekty :)

Trzymam kciuki za nią!!

Najbliższe dni ...

Na co teraz czekamy?

Na wyniki badań genetycznych z IMiD. Wysłali do USA, ale oni odesłali nas do Hamburga. Cierpliwie czekamy na odpowiedź od nich. Wielki ukłon w stronę młodej lekarki z poradni genetycznej z IMiD. Byliśmy pozytywnie zaskoczeni, że Pani Jennifer chce pomóc i ciągnie temat Żuka. Jesteśmy na każde jej zawołanie, dowozimy badania, oświadczenia.

Na wizytę u neurologa, od którego zaczęły się poszukiwania "choroby" Żuka. Jest specjalistą od wad genetycznych. Może nas weźmie pod swoje skrzydła.

Na badania ABR słuchu. Miejmy nadzieję, że wyjdą. Choć musimy pamiętać, że przy hipoplazji móżdżka raczej nigdy nie ustabilizują się wyniki badań. Ważne, iż na codzień widzimy, że Żuk słyszy i reaguje na dźwięki z prędkością światła.

Na wizytę u lekarza rehabilitacji z Panem Pawłem. Czeka nas zakup paru sprzętów i czas najwyższy się tym zająć.

Na wizytę u okulisty. Decyzja o operacji zeza raczej jest obecnie oddalana, bo komuś zez ustępuje :)

Na drugi rezonans magnetyczny - ale to dopiero za rok.

Delfinoterapia

Marzy mi się wyjazd do delfinów.

Nikt nie może potwierdzić, że to pomoże i Żuk nagle się zmieni i będzie np chodzić, mówić.

Ja to traktuję jak przygodę, w trakcie której może spotkanie z delfinem da Żukowi motywację do dalszego rozwoju. Przeszkodą jest cena.

http://www.dobrawioska.org/index.php?s=2,4,59

http://czydelfinoterapia.pl/

http://www.lsilublin.pl/kat-wf-bpodr/anas.htm

http://www.plywaniezdelfinami.pl/delfinoterapia

opis poszczególnych diagnoz Żuka

Mózgowe porażenie dziecięce (cerebral palsy), nazywana również chorobą Little'a – jednostka chorobowa określająca różnorodne zaburzenia ruchu i postawy, wynikające z trwałego, niepostępującego uszkodzenia mózgu we wczesnym stadium rozwoju.
Stan dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym, z punktu widzenia samego zespołu, powinien się poprawiać, a samo porażenie nie postępuje. Leczenie polega przede wszystkim na prowadzeniu rehabilitacji. Stan dzieci często jest bardzo ciężki, rehabilitacja często daje bardzo powolne postępy, a dodatkowo utrudniać ją mogą inne towarzyszące choroby.

Można wyróżnić cztery postacie MPD w zależności od obszaru uszkodzenia:

• Postacie piramidowe (spastyczne)
• Postacie pozapiramidowe (atetoza)
• Postać móżdżkowa (ataksja)
• Postacie mieszane

Hipoplazja móżdżka  - (cerebellar hypoplasia) – zaburzenia rozwojowe polegające na niepełnym wykształceniu móżdżku. Może dotyczyć tylko robaka móżdźku (najczęściej), tylko półkul, tylko jednej półkuli lub całości móżdżkuMóżdżek dostaje informacje z wielu ośrodków mózgu, szybko je analizuje i odpowiednio moduluje, aby ruchy były płynne i dokładne. Móżdżek decyduje, które mięśnie mają się kurczyć, a których odruch rozciągania ma być zahamowany, z jaką siłą etc. Móżdżek także stale kontroluje przebieg ruchu i wprowadza do niego automatyczne poprawki. Odpowiada za:

• koordynację ruchową
• równowagę
• tonus (napięcie) mięśni
• uczenie się zachowań motorycznych (np. jazda na rowerze)
• decyduje o płynności i precyzji ruchów dowolnych (współdziała z okolicą ruchową kory mózgowej)

Móżdżek otrzymuje informacje z:

• narządów ruchu - mięśni, stawów i wiązadeł (z proprioreceptorów)
• ze skóry, narządów wzroku, słuchu, równowagi, rąk, stóp
• z okolicy ruchowej kory mózgu
• z ośrodków ruchowych rdzenia kręgowego

Rodzaje informacji docierających do móżdżku:

• o stanie narządów ruchu
• o ruchu aktualnie wykonywanym
• o stanie pobudzenia ośrodków ruchowych
• o zakłóceniach równowagi ciała.

  

Mikrocefalia (małogłowie, microcephaly) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej). Małogłowie rozpoznaje się gdy obwód głowy, mierzony pomiędzy okolicą tuż nad wałami nadoczodołowymi do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej (opisthocranion), nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji pomniejszonej o 3 odchylenia standardowe (SD). Mikrocefale mają masę mózgu mniejszą niż 900 g. Mikrocefalia może wystąpić jako wada izolowana lub element zespołu wad.

Diagnoza

Żuk nasz najukochańszy ma :

dziecięce porażenie mózgowe,
małogłowie,
niedowład czterokończynowy przeważający po stronie prawej,
spastyczność,
zmienne napięcie mięśniowe,
niedosłuch,
zaburzenie widzenia - astygmatyzm, zez,
hipoplazje móżdżka, robaka,
cytomegalię wrodzoną
 


listopad 2012:
Otrzymaliśmy wyniki badań z Hamburga.
U Hani znaleźli mutację genu CASK. Z przeprowadzonych badań u dzieci, wiemy, że występują u nich zaburzenia w rozwoju, nie chodzą, niektóre potrafią siedzieć, mają problemy z jedzenie, wzorkiem i słuchem, również nie umieją mówić, czasem zdarza się, że posługują się pojedynczymi słowami.

Wyniki i interpretacja danych:
Zindentyfikowaliśmy mutację nonsense c.79C>T (p.R27*)" w eksonie 2 w genie CASK w heterozygotycznym stanie DNA Hanny. Ta mutacji nie była jeszcze odnotowana u pacjentów z MICPCH i mutacją genu CASK, aczkolwiek wyniki mutacji w null allele prawdopodobnie jest przyczyną cech klinicznych Hanny.Biorąc pod uwagę wszystkie powyższe wyniki Hanny, potwierdzamy kliczniczną diagnozę MICPCH.

Results and data interpretation:
We identified the nonsense mutation c.79C>T (p.R27*)  in exon 2 of the CASK gene in the heterozygous state in the DNA of Hanna. This mutation has not been reported before in patients with MICPCH and CASK mutations, however, the mutation results in a null allele and therefore is highly likely to be causative for the clinical features of Hanna.
Taken together, by identifying the heterozygous nonsense mutation  c.79C>T (p.R27*) in CASK in the DNA of Hanna we confirmed the clinical diagnosis MICPCH.


Dla wytłumaczenia co to jest MICPCH - niedorozwój umysłowy, małogłowie z hipoplazją mostu, móżdżku i robaka, zanik nerwu wzrokowego spowodowane mutacją w genie CASK.


styczeń 2013:
Otrzymaliśmy wyniki badań DNA naszych, na szczęście i nie szczęście, mutacja u Hani nie ma podłoża "u nas". Jesteśmy nadal w kropce skąd się wziął nie poprawny rozwój białek. Plus, jeśli kiedykolwiek zdecydujemy się na kolejne dziecko, nie ma obaw, że ta mutacja ponownie wystąpi. Minus, nadal nie wiemy co wpłynęło na Hani niepełnosprawność.
Pozostaje nam dalej poświęcać się rehabilitacji i rozwijać to co Hania się nauczyła. W międzyczasie pilnujemy, aby Hania regularnie uczęszczała do specjalistów: neurologa, laryngologa, genetyka, logopedy, okulisty, audiologa. Wszelkie wyniki badań czy opinie będziemy przedstawiać na blogu. 

Pół roku

... tyle nam było potrzebne do dowiedzenia się o co chodzi z Żukiem.

Kolejne wizyty, wydatki na lekarzy, na dojazdy.

Zawalałam pracę, nie kontaktowałam się ze znajomymi - odcięłam się od wszystkiego.

Mąż, sądzę, że podobnie.

Jak wracaliśmy z wizyt, często nawet słowem się nie odzywaliśmy do siebie, trawiliśmy to co usłyszeliśmy.

Jak Żuk miał półtora roku, jak został zrobiony rezonans coś się zmieniło.

Już spokojniej, łatwiej do tego wszystkiego podchodziliśmy. Zaczęliśmy wracać do "żywych", chociaż czekały nas jeszcze ciężkie chwile.

Nauczyliśmy się przez półtora roku życia Żuka, kogo jak mamy słuchać. Jakie informacje wynosić ze spotkań z lekarzami, którego lekarza się trzymać, a którego odpuścić (odwiedzilismy wiele miejsc, spotkaliśmy mnóstwo specjalistów).

Jest to bardzo potrzebna wiedza, dzięki niej łatwiej podejmować decyzje i wybierać dalszą drogę.

Ciężko jest być w niebycie, żyć w niewiedzy, w niepewności. Mam nadzieję, że już nigdy mnie to nie spotka.

Styczeń 2012 był przełomem.

Morze Bałtyckie

Zmęczeni, psychicznie wycieńczeni udaliśmy się na zasłużony urlop.

Wybraliśmy nasze piękne polskie morze, miejscowość Chałupy. Pożyczyliśmy Pscółkę i wyruszyliśmy.

Niestety dopadła nas choroba dzieci żołądkowa i przez pierwsze dwa dni Żuk miał sensacje brzuchowe. Albo spała albo chciała jeść. My po trochu się cieszyliśmy, bo spaliśmy razem z nią i w końcu mogliśmy się wyspać.

Wyjazd był w pewnym stopniu dla nas wyzwaniem. W końcu bez babci i dziadków musieliśmy zająć się Żukiem sami. Nie ma, że ktoś podjedzie weźmie malucha na spacer a my się zdrzemniemy.

Daliśmy radę :) dziecko było czyste, najedzone, wyspane. My hmm w sumie też.

Pogoda była wspaniała, nie za ciepło, nie za zimno, padało jak się chcieliśmy zdrzemnąć, słońce świeciło jak chcieliśmy iść na spacer.

Morze początkowo Żuka przeraziło, ale potem wsłuchiwała się w szum fal i łapała "joda"  :)

Plaża fascynowała Malucha i na szczęście mogła tam jeść, bawić się i spać.

W drodze powrotnej wstąpiliśmy do dziadka na działkę. Odwiedziliśmy też Żubry w Puszczy oraz obejrzeliśmy zdobycie Zamku w Liwie przez Rycerzy - cóż to była za walka :)

Pierwszy ROCZEK!

Minął za nami rok ...

Mówi się, że poród idzie w nie pamięć. Niestety chyba to jeszcze nie u mnie.

Mówi się, że dzieci przeważnie mają kolki i płaczą w niebogłosy. Fakt, kolki były, ale szanty załatwiły szybko sprawę, albo po prostu mieliśmy spacerki po domu z paroma kilogramami na rękach, raczej bez wielkiego hałasu.

Mówi się, że dzieci nie przesypiają nocy a rodzice chodzą jak zombi. Hmm nie spaliśmy zbyt długo, ale za to ile było filmów obejrzanych, ile książek przeczytanych, ile chwil takich dla siebie, choć z Żukiem u boku. Czasem tęsknimy za tymi chwilami.

Mówi się, że po maksymalnie 4 dniach po porodzie u kobiety pojawia się pokarm. Tak też było, tylko Żuk chciał jeść tylko z butelki i już!!! Inaczej nie i koniec. Więc przez 9 miesięcy zasilałam buteleczki swoim mlekiem, ściagając co 3-4 godziny pokarm. Tak, to było wyzwanie. Plusy - dziecko dostało mleko, ja miałam ok 20-30 minut tylko i wyłącznie dla siebie :) Minusy - wielkie przywiązanie do laktatora.

Mówi się, że dzieci, raczej boją się wody i płaczą przy kąpieli. Żuk płakał jak ona trwała za krótko :)

Mówi się, że należy dawać dzieciom jeść po kąpieli wieczornej, nigdy przed. Spróbowaliśmy parę razy, szybko zmieniliśmy zdanie. Po kąpieli Żuk zasypiał w ciągu maksymalnie 5 minut, nie było czasu na założenie pidżamy a już nie mówiąc o podaniu mleka.

Mówi się, że dzieci mogą mieć skazę białkową. Nie wiem co miał Żuk, ale od 5 do ok 9 miesiąca życia, jej buzia była jednym wielkim plackiem czerwonych zaoognionych kropeczek. Przeszło jak dostała okropne w smaku mleko Nutramigen - podobno dzieci nie chcą go pić, a Żuk pochłaniał go w ilości ponad przeciętną.

Mówi się, że Dziadkowie wtrącają się w wychowanie dziecka i rozpieszczają maluchy. Fakt, tak jest jednak dzięki Dziadkom funkcjonujemy normalnie. Babcie zajmują się Żukiem, a Dziadkowie w miarę możliwości wożą dziecko na ćwiczenia. Babcia B zrezygnowała z pracy i dzielnie opiekuje się Małym Żukiem, ćwiczy, karmi, usypia, wozi i znosi wszelkie humorki Dziecka. Babcia W przyjeżdża do Żuka i rozpieszcza, zawozi na zajęcia, przywozi warzywka, zostaje jak rodzice chcą wyskoczyć do sklepu, znajomych, jest zawsze gotowa jak trzeba coś załatwić czy pojechać z Żukiem.

Pomijając fakty - bieganie po lekarzach, brak informacji dlaczego Żuk się nie rozwija, kiepski nasz stan psychiczny, obawa co dalej - to uważam, pierwszy rok życia Małego Żuka za udany.

CeZetDe

Izba przyjęć - długie oczekiwanie na przyjecie, brak karty (jednocześnie złożyliśmy skierowania do poradni metabolicznej i czekaliśmy na wizytę) - ogólnie zamieszanie.

Przyjęli nas, pokazali pokój, pokazali łóżko i wywiad za wywiadem. Lekarze wyciągnęli od nas badania, oglądali Żuka i wypytywali o każdy mały szczegół. Zmęczonych zostawili nas w pokoju i poszli do siebie.

W rezultacie byliśmy tam jakoś półtora tygodnia, badań przeprowadzili mnóstwo, w tym pobieranie płynu rdzeniowo-mózgowego czy jak mu tam - nigdy tego badania nie zapomnę, i do tej pory nie słyszałam, żeby tak płakało moje dziecko!

Wypuścili nas i stwierdzili - prawdopodobnie przebyta cytomegalia w trakcie ciąży.

Wskazania: rehabilitacja, dalsza kontrola u specjalistów.

No to ćwiczyliśmy, Pan Paweł dzielnie wyginał malucha. Pani Marta masowała buzię, uczyła jak karmić Żuka. Badania słuchu nadal nie wychodziły. Główka nie rosła.

 

18 luty

W końcu nastał dzień kiedy poczułam ruchy Małego Żuka :)

Na początku delikatne, nie widoczne na zewnątrz.

Mówiłam do Taty Żuka, zobacz zobacz, dotknij. Nie było czuć. Więc tylko ja miałam wielką radość.

Mijały dni, tygodnie, miesiące aż w końcu nastał dzień ujrzenia światła dziennego przez naszą małą fasolkę. Radość była, jednak nastąpiła ona dopiero jak opadło zmęczenie, jak wróciliśmy do domu, jak załatwiliśmy wszelkie podstawowe prawne sprawy. Początkowo niepewność co robić, jak, czy dostaje jeść ile potrzeba, czy oddycha, czy nie za ciepło, nie za zimo, i w ogóle mnóstwo pytań, zmartwień ... 

Każdy przez to przechodzi :) przy kolejnym dziecku jest zawsze łatwiej i spokojniej.

Pierwsza kontrola Małego Żuka po urodzeniu i prośba o skontaktowanie się z lekarzem metabolicznym, ponieważ ciemiączko jest bardzo malutkie. Ok nie ma sprawy. Potem wizyta u innych lekarzy, jak to przy małym dziecku. Trafiliśmy też do neurologa, Pani skierowała nas do rehabilitanta, ponieważ Żuk miał wzmożone napięcie mięśniowe, co często jest u maluchów. Ok nie ma sprawy. 

W drugim a może nawet trzecim miesiącu życia rozpoczęliśmy spotkania z Panem Pawłem. Przyjeżdżał do nas powiedzmy raz na tydzień. 

Udaliśmy się również do lekarza metabolisty, za małe ciemiączko, nie podawać witaminy D3. 

Kolejna wizyta u neurologa (podobno bardzo dobry), Żuk wolno się rozwija, ale nadgoni - cóż tu się martwić

W poradni metabolicznej dopiero po pół roku Pani Metabolistka (do tego czasu poziom witaminy D3 był utrzymywany na granicy, żeby szwy czaszkowe nie zarosły za szybko) stwierdziła, że należy iść do neurochirurga i zobaczyć co z tymi szwami czaszkowymi. A przyczyna tego stwierdzenia, był fakt, ze Żukowi przestała rosnąć główka. Neurochirurg na dzień dobry zdiagnozował, że z kośćmi jest wszystko ok. Ma troszkę mniejsze jedno oczko, ale tak to czaszka według niego jest w porządku i prawidłowo wygląda, na ile to możliwe :) Dostaliśmy od niego namiary na Pana Neurologa, który stwierdził, że natychmiast mamy zrobić badania genetyczne i cytomegalie i toksoplazmozę. Żuk według niego jest opóźniona i wolny w reakcjach.

Kolejny krok to wizyta w poradni genetycznej, gdzie Pani Doktor stwierdziła, że Żuk może i odbiega trochę od dzieci w jej wieku, ale z drugiej strony każde dziecko rozwija się w swoim tempie. Powiedziała, że nie ma u niej zmian typowo dla małogłowia, jednak należy sprawdzić (jeśli inne badania są ok, genetycznie co w trawie piszczy). Pani doktor to też neurolog więc tam ją powyginała i wyciągnęła od nas informacje o nas i rodzinie. Stymulacja jest dalej wskazana oraz badanie na zgodność chromosomów do wykonania. W międzyczasie trafiliśmy do neurologa, który przyjmuje w przychodni gdzie zaczęliśmy z Żukiem dojeżdżać do naszego rehabilitanta. Tam wyszło, że Żuk ma zawieszki i należy wykonać EEG głowy i rezonans magnetyczny. Zgodność chromosomów, kariotypy wyszły prawidłowo.

 

 W międzyczasie jeździliśmy do poradni audiologicznej, w której badania słuchu nie wychodziły raz na jedno raz na drugie ucho. Co nas bardzo przytłaczało.

Jedynym na tą chwile miłym akcentem, były spotkania z Panem Pawłem, który z wielką cierpliwością i, można powiedzieć nawet, miłością, ćwiczył z Żukiem dzielnie. Podtrzymywał nas na duchu i pomagał swą wiedzą. 

Po wykonaniu badań, oprócz rezonansu, bo na te badania czeka się długo, przez przypadek trafiliśmy do Pani Doktor Teresy. W ciągu dwóch dni załatwiła nam pobyt w Centrum Zdrowia Dziecka.

Wycieńczeni wizytami u lekarzy i brakiem informacji o co chodzi z Żukiem, przyjęliśmy to z radością, że może coś w końcu się ruszy ...

I się ruszyło :)

Pierwsza myśl

Pierwszy raz pomyślałam, żeby mieć małego człowieczka jakieś 5 miesięcy przed tym jak się dowiedziałam, że będę miała Małe Stowrzonko :)
Radość wielka !!!
Ale ...
Trzeba było wszystkie plany zmienić, a najważniejszy był ślub. Planowo miał się odbyć miesiąc przed narodzinami Pierworodnego Potomnego.
Szczęście, że kościół i sala weselna były wybrane, ugadane, tylko zmieniliśmy termin z letniego na środek zimy :) ku mojej radości, zimę kocham więc ma radość była wielka.
Przygotowania trwały ok 2 miesięcy, w tym jeszcze były Święta Bożego Narodzenia i Nowy Rok ...

Ale się działo ...
Brzuszek rósł, wszyscy biegaliśmy i był wielki popłoch.
Cieszyłam się, że będę miała swoje pierwsze ukochane Dzieciątko. Czekałam, aż zacznie się ruszać, opowiadałam bajki, czytałam książki na głos. Wiedziałam, że  cały czas jesteśmy razem i tak przez wiele wiele lat ...

Kilka dni przed ślubem, dostałam wyniki kolejnych badań krwi.
Podwyższone IgG Cytomegalii.
"Proszę zapisać się do lekarza chorób zakaźnych, ależ to nic poważnego, proszę się nie martwić. To rutynowe badania"
Dzień przed ślubem pojechałam do szpitala zakaźnego na pobranie krwi.
"Profesor Panią tu skierował, proszę się nic nie martwić".
I jak się tu nie martwić?
Doświadczenie nas nauczyło, żeby nie korzystać z internetu, nie szukać, nie czytać.

Dzień Ślubu.
Śnieg zaczął padać z samego rana.
Potem coraz bardziej i bardziej, było go mnóstwo.
Byłam szczęśliwa.
Przy ołtarzu humor nam dopisywał, mieliśmy siebie i Małego Żuka.
Cały dzień, wieczór, noc - piękne. Pomijam drobne zamarznięcia samochodów, mróz, deszcz i wiele niedogodności zimowych. To był Nasz dzień, chociaż z tyłu głowy widniała myśl - co z Małym Żukiem?
Dwa dni po, z zapaleniem krtani, odbieramy wyniki badań. Awidność ujemna.
"I co się było denerwować, wszystko w porządku. Kolejne badania za miesiąc"

Radość, ale czy trwała ona długo?
Wtedy nie wiedzieliśmy.